Introducción: Los defectos de tubo neutral son una de las malformaciones congénitas más frecuentes cuya incidencia a nivel mundial se estima en 1 de cada 1000 nacidos vivos. El objetivo fue describir las características de los recién nacidos con defectos del tubo neutral (DTN) en un hospital referencial de la ciudad de Lima. Material y Métodos: Estudio descriptivo-retrospectivo en recién nacidos con DTN atendidos en el hospital Guillermo Almenara Irigoyen en el período 2005-2012. Se recolectó la información a partir de la revisión de historias clínicas. Los datos fueron vaciados y analizados con programa SPSS vs 17. Resultados: Se registraron 63 casos. La espina bífida fue el DTN más frecuente seguido de cefalocele y anencefalia. El 95% de los casos de DTN fue no sindrómico. El mielomeningocele fue el DTN más frecuente (64%), su localización más frecuente fue la lumbosa...

La principal causa de amputaciones de miembros inferiores es la diabetes mellitus y a pesar de grandes avances en la fisiopatología de esta enfermedad, los índices de amputación permanecen elevados. Se presenta a continuación un estudio descriptivo retrospectivo, realizado en la Unidad de Pie Diabético del Hospital Nacional Guillermo Almenara lrigoyen - EsSalud, Lima. Se revisaron 137 historias de los pacientes hospitalizados en dicha unidad desde el 01 de julio del 2005 hasta el 30 de junio del 2006. Los datos fueron consignados en una ficha preelaborada, excluyéndose a los pacientes que no cumplían con los criterios de inclusión. los datos fueron analizados con la ayuda del paquete estadístico SPSS v 13.0 para windows. Los resultados nos muestran: que la incidencia de amputación fue de 40.1 %. La edad media fue de 64.8 años (de ±11.5), predominando el sexo masculino (65%). ...

Objetivo: El síndrome Down es la anomalía cromosómica más frecuente en nacidos vivos y la principal causa genética de discapacidad intelectual. El objetivo del estudio fue describir las malformaciones asociadas al síndrome Down en recién nacidos atendidos en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins (HNERM). Materiales y métodos: Se realizó un estudio de tipo descriptivo, retrospectivo y transversal. La población de estudio estuvo comprendida por 191 nacimientos (nacidos vivos y natimuertos) con diagnóstico de síndrome Down, durante período 2013-2017 del registro del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) del HNERM. Resultados: En el período de estudio, se reportaron un total de 191 recién nacidos con sospecha de síndrome Down, de los cuales 180 se confirmaron con estudio de cariotipo, de un total de 34,326 nacidos vivos. La trisomía lib...

Objetivo: identificar los factores asociados a la presencia de fisura labial y/o palatina en recién nacidos en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, localizado en Lima – Perú, durante el periodo noviembre 2012 - diciembre 2016. Materiales y métodos: estudio observacional, analítico, de casos y controles emparejado, con datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Se analizaron 61 casos y 61 controles. La variable dependiente fue la presencia de fisura labial y/o palatina. Se recogieron también variables clínicas, epidemiológicas, obstétricas y prenatales. Resultados: la fisura labiopalatina con extensión completa, en el sexo masculino, fue la forma más frecuente y estuvo presente en 36 neonatos (59%), con cariotipo normal 44 (75,9%) y sin diagnóstico prenatal 40 (65,6%). Las malformaciones observadas con más frecuencia fu...

La resonancia magnética muscular consiste en un método no invasivo el cual está adquiriendo importancia en el ámbito de patologías neuromusculares. Con este método de estudio no solamente es posible la descripción de patrones de afectación muscular, la solicitud de estudios genéticos o la selección de lugar de la biopsia sino también se utiliza en la valoración de la progresión de la enfermedad y una utilidad especial en caso de variantes genéticas de significado incierto pues apoya en la interpretación de estas. En nuestro centro como en el de muchos a nivel nacional no se cuenta con la disponibilidad de estudios genéticos de primera mano, por lo que el uso de los métodos diagnósticos disponibles resulta de vital importancia para los fines diagnósticos. Presentamos el caso de un paciente con manifestaciones crónicas y sin diagnóstico en los que el estudio de resonan...

Objective: to identify factors associated to the occurrence of cleft lip and/or palate in newborns in Edgardo Rebagliati-Martins National Hospital in Lima, Peru, during the time period from November 2012 until December 2016. Materials and methods: this is an analytical observational paired case-control study, with data from the Collaborative Latin-American Study of Congenital Malformations. Sixty-one cases and sixty-one controls were analyzed. The dependent variable was the presence of cleft lip and/or palate. Clinical, epidemiological, obstetric, and prenatal variables were also analyzed. Results: cleft lip/palate with complete extension predominantly in males was the most frequent form, and it was present in 36 neonates (59%), 44 of all children in the sample (75.9%) had normal karyotype, and 40 did not have a prenatal diagnosis (65.6%). Associated malformations most frequently observe...

Objective: to identify factors associated to the occurrence of cleft lip and/or palate in newborns in Edgardo Rebagliati-Martins National Hospital in Lima, Peru, during the time period from November 2012 until December 2016. Materials and methods: this is an analytical observational paired case-control study, with data from the Collaborative Latin-American Study of Congenital Malformations. Sixty-one cases and sixty-one controls were analyzed. The dependent variable was the presence of cleft lip and/or palate. Clinical, epidemiological, obstetric, and prenatal variables were also analyzed. Results: cleft lip/palate with complete extension predominantly in males was the most frequent form, and it was present in 36 neonates (59%), 44 of all children in the sample (75.9%) had normal karyotype, and 40 did not have a prenatal diagnosis (65.6%). Associated malformations most frequently observe...

Objetivo: Analizar la incidencia hospitalaria del síndrome Down y describir las anomalías congénitas asociadas. Material y Métodos: Estudio retrospectivo casos-control de nacimientos registrados en la base de datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), en el período: Noviembre-2012 a octubre-2013. Resultados: Se registraron 8571 nacidos vivos, en 44 de ellos, se confirmó el diagnóstico de Síndrome Down. La incidencia fue de 5,1 por 1000n.v. El 52.3% fue de sexo femenino. La trisomía 21 libre fue la forma de presentación en el 100% de los casos. La edad materna promedio fue de 36, 9 años, la paridad media fue de3 y el peso promedio del recién nacido fue de 2951,9grs, todas las variables mostraron diferencias estadísticamente significativas al compararlo con el grupo control (p<0,05). La edad materna mayor de 35 años fue un factor...

En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío; cuyos resultados sustentaron la aprobación del uso de esta tecnología sanitaria en EsSalud.

En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico elosulfasa alfa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de esta tecnología sanitaria en EsSalud.

En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío; cuyos resultados sustentaron la aprobación del uso de esta tecnología sanitaria en EsSalud.

En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico idursulfasa en el tratamiento del síndrome de Hunter; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de esta tecnología sanitaria en EsSalud.

En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico L-carnitina en pacientes con diagnóstico de deficiencia primaria sistémica de carnitina; cuyos resultados sustentaron la aprobación del uso de esta tecnología sanitaria en EsSalud.

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a rare disorder of vascular development. Common manifestations include epistaxis, telangiectasias and arteriovenous malformations (AVMs) in multiple organs. Most patients have deletions or missense mutations in the ENG or ACVRL1 gene respectively, significantly affecting endothelium homeostasis. We analyzed the ENG gene in five members of a Peruvian family affected by HHT. One novel mutation was found in exon four of the ENG gene c.408delA, at aminoacid residue 136. This mutation changes the subsequent reading frame producing an early stop at residue 162, preserving only one fourth of the normal protein of 658 aa. This mutation was found in the four affected members of family.

En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico laronidasa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis I; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de esta tecnología sanitaria en EsSalud.

En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico coenzima Q10, carnitina y riboflavina en pacientes con enfermedades mitocondriales; cuyos resultados sustentaron la aprobación del uso de estas tecnologías sanitarias en EsSalud.

Molecular genetic testing has limited access in many regions across the world, especially in developing countries. The iHope program philanthropically provides clinical genome sequencing (cGS) to individuals with signs or symptoms of rare genetic diseases and limited or no access to molecular genetic testing.

En Perú se ha estado trabajando en genética y genómica a pesar de la ausencia de inversión nacional. Proveedores multidisciplinarios en el cuidado de la salud han contribuido en el área de la genética en Perú. Se destaca varios ejemplos de logros en áreas clínicas y de investigación. El número de profesionales bien entrenados está aumentando, contribuyendo con colaboraciones nacionales e internacionales, investigación y experiencia clínica, que se incrementa en calidad y extensión. En estos tiempos donde mucha tecnología externa y estandarizada está emergiendo, la colaboración es muy importante para la investigación y se traduce en la implementación de medicina precisa para el sistema de salud pública.

Peruvians currently preserve in their DNA the history of 2.5 million years of human evolution and 150,000 years of migration from Africa to Peru or the Americas. The development of Genetics and Genomics in the clinical and academic field is shown in this review.

Peru is a pluricultural and ethnically diverse country located in middle west of South America. It is the fourth largest country (1,285,216 km2) in area in South America, bordered in the north by Ecuador and Colombia, in the south by Chile, south east by Bolivia, by Brazil in the east and by the Pacific Ocean in the west. Peru has one of the most diverse climates, geographical and ecological in the world, from tropical or subtropical dessert to glacial in highland mountains to Amazon jungle. Peru is divided into 24 geopolitical regions with a central government. According to last national census in 2017, Peruvian populations accounts for 31,237,385 inhabitants (Instituto Nacional de Estadistica e Informatica [INEI], 2017). Most of Peru's population lives in the Coastal area, with almost one third of the nation's population living in Lima, the largest city with approximately 11 million pe...