El síndrome Down es la causa genética más frecuente de retardo mental en los seres humanos. Uno de cada 700 – 800 niños nace con esta patología. En nuestro país no existen datos epidemiológicos que reporten su incidencia ni su prevalencia. Dado que la expectativa de vida de las personas con síndrome Down se ha incrementado dramáticamente en las dos últimas décadas, los profesionales de la salud y en especial los médicos tanto de niños como de adultos, se enfrentan al reto de atenderlos en las diferentes especialidades clínicas o quirúrgicas. El propósito de presentar esta guía de práctica clínica es dar a conocer aspectos genéticos, clínicos y de diagnóstico del síndrome Down, así como proponer de una manera sencilla y ordenada, las pautas de seguimiento para las personas con síndrome Down.   DOI:https://doi.org/10.25176/RFMH.v16.n1.338

El síndrome Down es la causa genética más frecuente de retardo mental en los seres humanos. Uno de cada 700 – 800 niños nace con esta patología. En nuestro país no existen datos epidemiológicos que reporten su incidencia ni su prevalencia. Dado que la expectativa de vida de las personas con síndrome Down se ha incrementado dramáticamente en las dos últimas décadas, los profesionales de la salud y en especial los médicos tanto de niños como de adultos, se enfrentan al reto de atenderlos en las diferentes especialidades clínicas o quirúrgicas. El propósito de presentar esta guía de práctica clínica es dar a conocer aspectos genéticos, clínicos y de diagnóstico del síndrome Down, así como proponer de una manera sencilla y ordenada, las pautas de seguimiento para las personas con síndrome Down.   DOI:https://doi.org/10.25176/RFMH.v16.n1.338

Describe la realidad de las oportunidades de acceso a la inclusión educativa y las oportunidades de insertarse en el campo laboral de las personas con SD mayores de 18 años en el Perú durante el año 2016. Estudio observacional, prospectivo de corte transversal en el cual se encuestaron a 125 personas con SD mayores de 18 años y sus familiares, previo consentimiento informado, durante las reuniones mensuales de la Sociedad Peruana de Síndrome de Down (SPSD) durante el periodo de abril a diciembre del 2016. Los hallazgos de este estudio subrayan la necesidad urgente de la implementación de medidas orientadas al logro de oportunidades de inclusión educativa para las personas con SD y la prestación de servicios de apoyo para crear un entorno propicio para la inclusión no solo educativo sino social. Debido a la variabilidad del rendimiento entre los individuos con DS, es necesario c...

Introduction Cloverleaf skull syndrome, or Kleeblattschädel syndrome, is a rare malformation in which the skull has a cloverleaf appearance. It is caused by the premature closure of several sutures, being evident before birth. Objective To present our experience in a case of cloverleaf skull syndrome, and update the information from the literature. Clinical case A female infant of 5 months of age, diagnosed at birth with cleft lip and palate and hydrocephaly. A peritoneal ventricle valve was implanted at 30 days of life, and an ocular enucleation was performed due to an infectious process. The patient was followed-up in Genetics, where it confirmed a macrocephaly and craniosynostosis type cloverleaf skull. The 46XX cytogenetic study and echocardiography were normal. The brain CT scan showed multiple anomalies associated with hydrocephaly and non-specific malformations. Conclusion Clover...

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Molecular genetic testing has limited access in many regions across the world, especially in developing countries. The iHope program philanthropically provides clinical genome sequencing (cGS) to individuals with signs or symptoms of rare genetic diseases and limited or no access to molecular genetic testing.

En Perú se ha estado trabajando en genética y genómica a pesar de la ausencia de inversión nacional. Proveedores multidisciplinarios en el cuidado de la salud han contribuido en el área de la genética en Perú. Se destaca varios ejemplos de logros en áreas clínicas y de investigación. El número de profesionales bien entrenados está aumentando, contribuyendo con colaboraciones nacionales e internacionales, investigación y experiencia clínica, que se incrementa en calidad y extensión. En estos tiempos donde mucha tecnología externa y estandarizada está emergiendo, la colaboración es muy importante para la investigación y se traduce en la implementación de medicina precisa para el sistema de salud pública.

Peruvians currently preserve in their DNA the history of 2.5 million years of human evolution and 150,000 years of migration from Africa to Peru or the Americas. The development of Genetics and Genomics in the clinical and academic field is shown in this review.

Peru is a pluricultural and ethnically diverse country located in middle west of South America. It is the fourth largest country (1,285,216 km2) in area in South America, bordered in the north by Ecuador and Colombia, in the south by Chile, south east by Bolivia, by Brazil in the east and by the Pacific Ocean in the west. Peru has one of the most diverse climates, geographical and ecological in the world, from tropical or subtropical dessert to glacial in highland mountains to Amazon jungle. Peru is divided into 24 geopolitical regions with a central government. According to last national census in 2017, Peruvian populations accounts for 31,237,385 inhabitants (Instituto Nacional de Estadistica e Informatica [INEI], 2017). Most of Peru's population lives in the Coastal area, with almost one third of the nation's population living in Lima, the largest city with approximately 11 million pe...