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Objetivos: Diseñar una estrategia alternativa por PCR para el genotipado de secuencias ricas en citosinas, basada en modificación nucleotídica. Material y métodos: Se modificó el gen FMR1 nativo de ocho individuos clínicamente no afectados por el Síndrome X frágil, cambiando las citosinas por uracilos, empleando bisulfito de sodio. El ADN modificado fue purificado y cuantificado por espectrofotometría. Las estructuras alternativas y potenciales islas CpG que adopta el microsatélite inestable fueron simuladas con los programas MFOLD y CpGplot. Se generaron cebadores específicos que hibriden tanto con el microsatélite modificado (Primer T) y con una secuencia modificada de las islas CpG (Primer M), utilizando el programa MethPrimer. Finalmente, ambas secuencias fueron amplificadas por PCR y los amplicones fueron separados por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE por su...

Due to the increase in life expectancy in our country, it is necessary to study risk factors for Parkinson’s disease (PD), including apolipoprotein E (ApoE) gene, as this association is not known in our country. Objectives: To determine association of ApoE gene polymorphism and PD. Design: Associative, observational case-control analytic study. Setting: Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas, Lima, Peru. Participants: Male and females with and without Parkinson's disease. Interventions: Genomic DNA was extracted from 163 patients and 176 controls. PCR_RFLP technique was used for ApoE gene genotyping. Main outcome measures: ApoE gene genotype and allele frequencies in cases and controls, association and risk. Results: No significant ApoE genotype differences between the control group and patients were found. Allele ε4 frequency was similar in patients and controls: 6.5 and 6.0. Od...

Background: Guillain–Barre Syndrome (GBS) is considered a complex disorder with significant environmental effect and genetic susceptibility. Genetic polymorphisms in CD1E, CD1A, IL-17, and/or ICAM1 had been proposed as susceptibility genetic variants for GBS mainly in Caucasian population. This study explores the association between selected polymorphisms in these genes and GBS susceptibility in confirmed GBS cases reported in mestizo population from northern Peru during the most recent GBS outbreak of May 2018. Methods: A total of nine nonrelated cases and 11 controls were sequenced for the polymorphic regions of CD1A, CD1E, IL-17, and ICAM1. Results: We found a significant protective association between heterozygous GA genotype in ICAM1 (241Gly/Arg) and GBS (p '.047). IL-17 was monomorphic in both controls and patients. No significant differences were found in the frequency of SNPs ...

Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a heterogenous group of primary dystonias, caused by enzymatic deficiencies across the amines pathway and, by definition, show as their main characteristic a favorable and sustained response to levodopa. There are up to 6 genes associated with DRD, including pathogenic variants of the GCH1 gene as the most frequently involved. The typical presentation of DRD is characterized by start in childhood, lower limb-onset dystonia with daytime fluctuation, mild parkinsonism, and a sustained response to low doses of levodopa. A systematic literature search on DRD reported cases in Latin America is presented.

Introducción. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo común, el segundo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. La mutación A53T en el gen SNCA, fue la primera identificada en asociación con EP. La mayoría de casos de EP en familias con esta mutación provienen de regiones cercanas al lugar del descubrimiento original. Objetivos: Evaluar la presencia de la mutación A53T en el gen SNCA en una muestra peruana de casos con EP de incidencia familiar, esporádicos y controles sanos. Material y Métodos: Se analizaron, mediante la técnica de PCR-RFLP, las muestras de ADN de 34 casos con EP esporádico, 7 casos de EP familiar y 32 individuos control. Resultados: No se encontró la mutación A53T en la muestra analizada, por lo que se infiere que ella estaría confinada a pocas familias de origen caucásico (europeo) asociadas a aquéllas con los c...

La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentó eventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infarto lacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos de nitroprusiato de sodio en orina(4+) que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a ...

En Perú se ha estado trabajando en genética y genómica a pesar de la ausencia de inversión nacional. Proveedores multidisciplinarios en el cuidado de la salud han contribuido en el área de la genética en Perú. Se destaca varios ejemplos de logros en áreas clínicas y de investigación. El número de profesionales bien entrenados está aumentando, contribuyendo con colaboraciones nacionales e internacionales, investigación y experiencia clínica, que se incrementa en calidad y extensión. En estos tiempos donde mucha tecnología externa y estandarizada está emergiendo, la colaboración es muy importante para la investigación y se traduce en la implementación de medicina precisa para el sistema de salud pública.

Peruvians currently preserve in their DNA the history of 2.5 million years of human evolution and 150,000 years of migration from Africa to Peru or the Americas. The development of Genetics and Genomics in the clinical and academic field is shown in this review.

Peru is a pluricultural and ethnically diverse country located in middle west of South America. It is the fourth largest country (1,285,216 km2) in area in South America, bordered in the north by Ecuador and Colombia, in the south by Chile, south east by Bolivia, by Brazil in the east and by the Pacific Ocean in the west. Peru has one of the most diverse climates, geographical and ecological in the world, from tropical or subtropical dessert to glacial in highland mountains to Amazon jungle. Peru is divided into 24 geopolitical regions with a central government. According to last national census in 2017, Peruvian populations accounts for 31,237,385 inhabitants (Instituto Nacional de Estadistica e Informatica [INEI], 2017). Most of Peru's population lives in the Coastal area, with almost one third of the nation's population living in Lima, the largest city with approximately 11 million pe...