Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú.

• Autores: Cornejo-Olivas, Mario R., Chávez-Pasco, Vilma G., Inca-Martínez, Miguel A., Véliz-Otani, Diego M., Mora-Alférez, Anali P., Velit-Salazar, Mario R., Sánchez-Boluarte, Arantxa, Quiroga de Michelena, Maria, Mazzetti, Pilar
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2015
• Institución: Universidad Peruana Cayetano Heredia
• Repositorio: Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:revistas.upch.edu.pe:article/2655
• Enlace del recurso: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/2655
• Nivel de acceso: acceso abierto

La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentó eventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infarto lacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos de nitroprusiato de sodio en orina(4+) que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú.