Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú.
Descripción del Articulo
La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, h...
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| Fecha de Publicación: | 2015 |
| Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Lenguaje: | español |
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Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú.Cornejo-Olivas, Mario R.Chávez-Pasco, Vilma G.Inca-Martínez, Miguel A.Véliz-Otani, Diego M.Mora-Alférez, Anali P.Velit-Salazar, Mario R.Sánchez-Boluarte, ArantxaQuiroga de Michelena, MariaMazzetti, PilarLa Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentó eventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infarto lacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos de nitroprusiato de sodio en orina(4+) que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú.Universidad Peruana Cayetano Heredia2015-12-30info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/265510.20453/rnp.v78i4.2655Revista de Neuro-Psiquiatria; Vol. 78 No. 4 (2015): Octubre - Diciembre; 240Revista de Neuro-Psiquiatría; Vol. 78 Núm. 4 (2015): Octubre - Diciembre; 240Revista de Neuro-Psiquiatria; v. 78 n. 4 (2015): Octubre - Diciembre; 2401609-73940034-8597reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Herediainstname:Universidad Peruana Cayetano Herediainstacron:UPCHspahttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/2655/2535info:eu-repo/semantics/openAccessoai:revistas.upch.edu.pe:article/26552016-01-11T13:00:53Z |
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La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentó eventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infarto lacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos de nitroprusiato de sodio en orina(4+) que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú. |
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