Los recientes avances en genética y genómica aplicados, han revolucionado varios campos de las ciencias incluyendo la medicina y los servicios de salud. Las tecnologías para identificación de variantes genéticas han cambiado rápidamente, y en menos de dos décadas hemos pasado de la laboriosa secuenciación Sanger, limitada a secuencias de pequeño tamaño y a costos muy elevados, a tecnologías de secuenciación masiva con capacidad de secuenciar un genoma completo, alrededor de 25 000 genes humanos, en cuestión de horas(1). Esta revolución tecnológica ha significado no solo la identificación creciente de enfermedades genéticas, antes desconocidas; sino también, una mejor comprensión de la arquitectura genética de las enfermedades humanas, incluyendo a las enfermedades neurodegenerativas(2). Las enfermedades neurodegenerativas son condiciones progresivas, esporádicas o ge...

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Huntington’s disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder with an always fatal outcome. Other disorders resemble the symptoms of this disease and are called phenocopies. The cases of two brothers in a family affected with a phenotype compatible with HD, are presented, one of them an intrafamilial phenocopy, characterized by choreic syndrome, abnormal behavior, and negative HD genetic testing. The index case evolves with a juvenile-onset slowly progressive parkinsonian form of HD that, in addition, presents neuropsychiatric symptoms with minimal response to symptomatic treatment with dopamine antagonists. The older brother, the intrafamilial phenocopy, experienced severe facial cervicofacial and cervical dyskinetic movements, psychosis, and preserved cognition. In conclusion, the HD phenocopies might occur even within a known, genetically confirmed HD family. It is recommende...

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rapidly progressive dystrophinopathy with X-linked inheritance. This report describes a woman with a family history of male relatives affected by DMD, as she sought out genetic counseling about her concerns related to family planning and risks of eventually having children with the disease. We proposed her to get involved in a pilot program for carrier-status diagnosis and genetic counseling. This case illustrates the importance of a genetic counseling program for diagnosis of asymptomatic carriers in neurogenetic diseases, particularly in regions with low-resource settings. We discussed successes and misunderstandings faced throughout the process, supporting policies for present and future challenges from this and similar kinds of diagnoses.

Introducción. La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo común, el segundo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. La mutación A53T en el gen SNCA, fue la primera identificada en asociación con EP. La mayoría de casos de EP en familias con esta mutación provienen de regiones cercanas al lugar del descubrimiento original. Objetivos: Evaluar la presencia de la mutación A53T en el gen SNCA en una muestra peruana de casos con EP de incidencia familiar, esporádicos y controles sanos. Material y Métodos: Se analizaron, mediante la técnica de PCR-RFLP, las muestras de ADN de 34 casos con EP esporádico, 7 casos de EP familiar y 32 individuos control. Resultados: No se encontró la mutación A53T en la muestra analizada, por lo que se infiere que ella estaría confinada a pocas familias de origen caucásico (europeo) asociadas a aquéllas con los c...