La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y cambios de comportamiento. Usualmente, se manifiesta entre la tercera y quinta década de vida; sin embargo, existe gran variabilidad en la edad de inicio. Esta enfermedad es causada por la expansión de un microsatélite compuesto por la secuencia repetitiva (CAG)n en el gen de la Huntingtina (HTT). La edad de inicio, mayormente referida a la edad de inicio motor, está determinada por el número de repeticiones CAG en el alelo mutante: a mayor número de repeticiones, menor es la edad de inicio. La mayoría de intentos por predecir la edad de inicio de la EH emplean modelos de regresión lineal, un método que presenta escasa capacidad predictiva. El objetivo de este estudio fue predecir la edad de inicio de la EH mediante modelos de superv...

Huntington’s disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder with an always fatal outcome. Other disorders resemble the symptoms of this disease and are called phenocopies. The cases of two brothers in a family affected with a phenotype compatible with HD, are presented, one of them an intrafamilial phenocopy, characterized by choreic syndrome, abnormal behavior, and negative HD genetic testing. The index case evolves with a juvenile-onset slowly progressive parkinsonian form of HD that, in addition, presents neuropsychiatric symptoms with minimal response to symptomatic treatment with dopamine antagonists. The older brother, the intrafamilial phenocopy, experienced severe facial cervicofacial and cervical dyskinetic movements, psychosis, and preserved cognition. In conclusion, the HD phenocopies might occur even within a known, genetically confirmed HD family. It is recommende...