La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad familiar de mala progresión y existen otros trastornos que semejan los síntomas de esta enfermedad llamados fenocopias. Presentamos el caso de una familia con varias personas afectadas con un fenotipo compatible con la EH y fenocopia intrafamiliar. El caso índice cursa con una forma parkinsoniana de la EH de inicio juvenil. Sorprendentemente, uno de los hermanos presentó clínica similar a una EH, sin embargo, los estudios genéticos descartaron este diagnóstico, estableciendo una fenocopia de EH en una familia con EH. El caso índice tiene una evolución lentamente progresiva que además del parkinsonismo asocia síntomas neuropsiquiátricos, con respuesta mínima a tratamiento sintomático con psicofármacos. El hermano mayor, fenocopia, cursó con movimientos discinéticos cervicofaciales faciales severos, disrupción del pensami...

Huntington’s disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder with an always fatal outcome. Other disorders resemble the symptoms of this disease and are called phenocopies. The cases of two brothers in a family affected with a phenotype compatible with HD, are presented, one of them an intrafamilial phenocopy, characterized by choreic syndrome, abnormal behavior, and negative HD genetic testing. The index case evolves with a juvenile-onset slowly progressive parkinsonian form of HD that, in addition, presents neuropsychiatric symptoms with minimal response to symptomatic treatment with dopamine antagonists. The older brother, the intrafamilial phenocopy, experienced severe facial cervicofacial and cervical dyskinetic movements, psychosis, and preserved cognition. In conclusion, the HD phenocopies might occur even within a known, genetically confirmed HD family. It is recommende...