Abstract The -511 citosyne/thymine (-511 C/T) polymorphism in the promoter region of human interleukin 1B (IL1β) gene is associated to differential cytokine synthesis and immuno-inflammatory response in obesity, dyslipidemias, cardiopathies, cancer, infections, other diseases, nutritional intervention and drug treatment. Objectives: To determine allelic and genotypic frequencies of -511 C/T polymorphism in the IL1β gene polymorphism in different Peruvian subpopulations. Design: Descriptive, cross-sectional study. Settings: Faculties of Human Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos and Universidad San Martin de Porres, Lima, Peru. Participants: Peruvian subjects. Interventions: Genomic DNA was extracted from 168 individuals from Lima (23 mestizos), 33 Amazonians (20 Pucallpa and 13 Amazonas) and 112 Andeans (12 Ancash, 10 Cajamarca, 18 Huarochiri-Lima, 25 Puno-Taquile, 25 Pun...

phases of Carrion's disease, interpreted in a coevolutive genetic context of amerindian hosts with Bartonella bacilliformis. Design: Associative and analytical study. Setting: Daniel A. Carrion Tropical Medicine Institute, Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru. Participants: Bagua Grande, Amazonas, Peru settlers. Interventions: MN, Ss, Duffy and Diego blood groups were determined using standard methodology in 40 Tomocho-Collicate-Vista Hermosa settlers (background of benign or verrucose phase cases without apparent acute phase) and 36 residents of Miraflores area (background of only acute phase cases), Bagua Grande, Amazonas. Main outcomes measures: Phenotypic and allele frequencies of these blood groups in the localities studied. Results: There were no significant differences between the phenotypic, genotypic or alleles frequencies of the MN, Ss, Dieg...

El alelo mutante A del polimorfismo -308 Guanina/Adenina (-308 G/A) del gen TNFA (citoquina Factor de Necrosis Tumoral alfa), esta implicado a una mayor producción de la proteína y asociado a la susceptibilidad a enfermedades inmunológicas, infecciosas e inflamatorias. Nuestro objetivo es establecer la distribución de frecuencias de los alelos y genotipos de este polimorfismo en diferentes subpoblaciones peruanas para evaluar su utilidad como factor de riesgo a dichas enfermedades. Se determinó los genotipos del polimorfismo -308 G/A del gen TNF alfa mediante PCR-RFLP en el DNA de 135 individuos de 7 grupos subpoblacionales: 20 mestizos de Lima; 56 nativos amazónicos (44 de Andoas-Loreto, y 12 de Amazonas); 59 nativos andinos (12 de Ancash , 10 de Cajamarca, 18 de Huarochiri-Lima y 19 de Puno). Los resultados muestran que la frecuencia del alelo mutante A es muy baja (máximo 12,5%...

Anales de la Facultad de Medicina es una publicación de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos.

Carrion’s disease (CD), is a human bartonellosis, that is, endemic in the Andes of Peru, Ecuador, and Colombia. Bartonella bacilliformis, a native hemotrophic bacteria, is the causative agent of CD, and the interaction with the host could have produced changes in the gene frequencies of erythrocyte antigens.The goal here is to investigate the relationship between allele frequencies of blood group systems MNS, Diego, and Duffy and the clinical phases of CD, within a genetic context. In this associative and analytical study, 76 individuals from Bagua Grande, the province of Utcubamba, and the department of Amazonas in Peru, were enrolled. Forty of them resided in Tomocho-Collicate-Vista Hermosa area (high prevalence of cases in chronic phase, verrucous, or eruptive phase, without previous acute phase). Thirty-six individuals were from the area of Miraflores (high prevalence of cases in a...

En el departamento de Lambayeque, la infraestructura vial cuenta con tres niveles: la red vial nacional, la departamental y la vecinal. El mapa estadístico de la infraestructura de transporte de la plataforma digital del Estado Peruano, publicado en noviembre del 2019, identifica que a nivel vecinal existen 2056.6 Km de vía y solo el 27.6 Km están pavimentadas, lo cual demuestra el poco avance en el desarrollo de una infraestructura vial. En esta investigación, se promueve la elaboración de un diseño de pavimento flexible, destinado al Centro poblado Ramiro Prialé, distrito de José Leonardo Ortiz, conforme a las necesidades de su población. Como metodología se utilizó AASHTO 93 y se realizaron investigaciones, a fin de mejorar la transitabilidad del centro poblado Ramiro Prialé, distrito de JLO –provincia de Chiclayo, Lambayeque. El propósito de la investigación incluye e...

Objectives: To determine the molecular genetic diversity of native B. thuringiensis strains toxic against Aedes aegypti, vector of dengue. Design: Descriptive, analytical study. Setting: Biochemistry and Nutrition Research Center, Faculty of Medicine, San Marcos University, Lima, Peru. Participants: Native and standard strains of B. thuringiensis. Interventions: Extraction of B. thuringiensis genomic DNA from 53 native strains and 10 standard strains isolated from different Peruvian regions soil samples. Diversity was determined by repetitive DNA sequences using REP-PCR technique, visualized in agarose gels stained with ethidium bromide. B. thuringiensis standard and native strains cluster analysis was performed by dendrogram of similarity using bioinformatic programs. Main outcome measures: Diversity of B. thuringiensis strains. Results: Strains from Junin, Huaral, Ica, Cusco, Arequipa,...

Objetivos: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de genes PPPAR-γ e IL-6 -174G/C en población de Lima y establecer asociación del polimorfismo de los genes PPAR-γ y de la Il-6 -174G/C con el sobrepeso, obesidad y factores de riesgo cardiovascular. Diseño: Descriptivo, relacional, tipo casos-control. Institución: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición, Facultad de Medicina, UNMSM. Participantes: Limeños con y sin sobrepeso-obesidad. Intervenciones: A una muestra poblacional de Lima, de 94 personas, 40 control y 50 con sobrepeso-obesidad, se realizó extracción del ADN genómico, análisis del polimorfismo Pro12Ala PPARgamma-2 y -174G/C IL6, mediante PCR/RFLP, digestión con enzima de restricción NIaIII y SfaNI, respectivamente, detección por electroforesis en agarosa 2% y tinción con bromuro de etidio. Principales medidas de resultados: Frecuencias d...

Cada vez que existe la posibilidad de explotar mineral en nuestro país, siempre sucede el mismo problema social: las zonas de influencia de los proyectos mineros no están de acuerdo con que se apertura dicha mina y empieza la desorganización y el caos total hasta las llamadas marchas y paros, que conllevan a lidiar con policías y causan destrozos en las ciudades llegando incluso, en algunos casos, a la muerte de personas implicadas. Esta intervención de estrategias publicitarias y comunicación efectiva trata de contrarrestar dichos eventos a través de una adecuada relación que desde un inicio se propone llevar entre la minera y la población influenciada. Este caso en particular es sobre la mina Pampa de Cobre, ubicada en el límite entre los departamentos de Arequipa y Moquegua, con una zona de influencia que abarca cuatro distritos: La Capilla y Puquina en Moquegua y Polobaya y...

Introduction. Chemotherapy-associated executive dysfunction is an adverse effect of conventional antineoplastic treatment that affects many patients. It has been reported that the presence of specific polymorphisms in key genes can cause a greater susceptibility to develop this condition. Objective. To determine the relationship between the Val66Met polymorphism (196 G>A) of the BDNF gene and the development of executive dysfunction in female patients with breast cancer treated with chemotherapy. Methods. 73 female breast cancer patients were evaluated for executive dysfunction before and after chemotherapy. The evaluation was carried out with the INECO Frontal Screening test (IFS). The genotype (GG=Val/Val, GA=Val/Met and AA=Met/Met) was determined by PCR and sequencing of BDNF gene. Association analysis was performed by calculating the Odds Ratio (OR) and by quantitative comparison....

Objetivos: Establecer la asociación entre el polimorfismo Vall58Met catecol-O-metiltransferasa (COMT) y la RCIU. Diseño: Estudio relacional, observacional, tipo caso-control. Institución: Facultad de Medicina, UNMSM. Participantes: Gestantes sin y con RCIU. Intervenciones: Se obtuvo 81 muestras de sangre para genotipaje del gen COMT; 55 (67,9%) correspondieron a gestantes sin RCIU (controles) y 26 (32,1%) a madres de hijos con RCIU. Las gestantes firmaron consentimiento informado. Principales medidas de resultados: Frecuencias de los genotipos (Met/Met, Val/Met y Val/Val) y alelos (Val y Met), asociación con la RCIU. Resultados: Las distribuciones de los genotipos en los grupos con y sin RCIU estuvieron de acuerdo a la hipótesis del equilibrio de Hardy-Weinberg. Al relacionar los genotipos COMT Val/Met con la condición de RCIU, no se apreció diferencias significativas (X2=1.8057, ...

Objetivos: Establecer relación entre el polimorfismo -866 G/A en el gen UCP2, estado nutricional y factores de riesgo cardiovascular en niñas. Diseño: Descriptivo, relacional tipo casos-control. Institución: Instituto de Investigaciones Clínicas y Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición, Facultad de Medicina, UNMSM. Participantes: Niñas. Intervenciones: En 100 niñas (50 con IMC normal 15 a 85, y 50 con IMC > 85), con promedio de edad 14 años, se hizo dosaje de glucosa, insulina y determinación del perfil coronario. Se extrajo el ADN genómico de las participantes, con análisis del polimorfismo -866 G/A en el gen UCP2 mediante técnica PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con enzima de restricción MluI; detección de los fragmentos por electroforesis geles de agarosa al 2% y tinción con bromuro de etidio. Resultados: La distribución de los genotipos...

Background: Cellular and molecular events in the pathophysiology of intrauterine growth restriction (IUGR) are still unknown. Cathecol-O-methyltransferase (COMT) is a phase II enzyme that inactivates cathecol estrogens by transferring a methyl group. A functional polymorphism Val158 Met in COMT gene is known as susceptible marker for diverse maternal and perinatal diseases, and studies suggest the allele codifying a low activity COMT may be a susceptible marker for IUGR. COMT polymorphism study may be a new strategy to determine genetic markers that might be used for detection of certain disorders related to pregnancy. Objectives: To determine association of Val158Met cathecol-O-methyltransferase (COMT) polymorphism and intrauterine growth restriction. Setting: Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru. Design: Relational (associative), observational, case...

Introduction: Cardiovascular diseases are major causes de death in the world.The hepatic lipase (HL) gene promoter region presents a C-514T functionalpolymorphism related to enzyme activity, variation of lipoproteins levels andpossible cardiovascular disease risk. Objectives: To determine the associationof HL gene promoter region polymorphism with both nutritional indicators andlipoproteins levels in a healthy Peruvian sample. Design: Descriptive, transversal,associative study. Setting: Alberto Guzman Barron Biochemistry and NutritionResearch Center, Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos.Participants: Ninety healthy male and female volunteers aged 18 to 58 years.Interventions: Genomic DNA was obtained from serum samples accordingto standard methodology. Anthropometric measurements and lipid profile byenzymatic methods were performed. Polymorphism C-514T in the HL ...

Objetivos: Determinación de la TMB y GET en pacientes diabéticos tipo 2, durante el año 2011. Diseño: Observacional con sistema de medición, descriptivo. Institución: Departamento Académico de Ciencias Dinámicas, Facultad de Medicina, UNMSM. Participantes: Pacientes con diabetes mellitus tipo 2. Intervenciones: En 300 pacientes con diabetes mellitus tipo 2 se realizó encuestas socio- económicas, medidas antropométricas, evaluación de la tasa metabólica basal (TMB) y gasto energético total (GET) de los pacientes diabéticos tipo 2; posterior a ello se tomó una muestra de sangre para los análisis bioquímicos. Principales medidas de resultados: Peso, talla, IMC, TMB, GET, glucosa mg%. Resultados: El 58% de los pacientes presentó obesidad de primer y segundo grado y 17,6% sobrepeso; 64,7% no desarrollaba dieta y presentó hiperglucemia. El 60% de los pacientes presentó TMB...

Background: Preeclampsia (PE) is the first cause of maternal death in the world and affects about 10% of pregnant women in some Peruvian regions. Various genes are involved en PE risk, including the vascular endothelial gene factor (VEGF). Objetives: To study VEGF gene +936 CT polymorphism and to determine its association with preeclampsia. Design: Observational, relational (associative), case-control (non-experimental) study. Setting: Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru. Participants: Pregnant women with and without preeclampsia. Methods: The sample included 94 pregnant women (45 with PE and 49 controls without PE) attended at Hospital Docente Madre-Niño San Bartolome. Following informed consent, 3-5 mL of blood was collected. DNA was isolated by standard methods. VEGF polymorphism was determined by PCR-RFLP and electrophoresis in either agarose or...

Introduction: Dopaminergic catechol-o-methyl transferase (COMT) gene has a functional polymorphism Val108/158Met that originates enzyme variants that catalyze o-methylation of active catecholamines and participates in drugs and neurotransmitters metabolism including L-dopa, norepinephrine, epinephrine and dopamine and thus may be associated to neuropsychiatric conditions. Objectives: To determine COMT gene genotypes and alleles frequencies in mestizo Peruvian population healthy subjects and its importance in neuropsychiatric genetic studies. Design: Descriptive, observational, transversal study. Setting: Alberto Guzman Barron Biochemistry and Nutrition Research Center, Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participants: One hundred and six healthy subjects, male and female volunteers with informed consent, without family relationship or mental and neurological di...

Objetivos: Establecer una correlación entre IMC e hiperglicemia entre pacientes con diabetes mellitus tipo 2. Diseño: Observacional con sistema de medición, descriptivo. Institución: Departamento Académico de Ciencias Dinámicas, Facultad de Medicina, UNMSM. Participantes: Pacientes con diabetes mellitus tipo 2. Intervenciones: Se desarrolló encuestas socio- económicas a 300 pacientes con diabetes mellitus tipo 2, además de las medidas antropométricas; posterior a ello se tomó una muestra de sangre para los análisis bioquímicos. Principales medidas de resultados: Peso, talla, IMC, índice cintura cadera (ICC), glucosa mg%, triglicéridos mg%. Resultados: De los 300 pacientes encuestados, 58,8% correspondió al género masculino; 41,2% tenía educación primaria, 44,1% educación secundaria y 14,7% educación superior. El 34% de la población presentó hiperglucemia, 58% obesi...

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ldentification of a causative deletion of gastrointestinal stromal tumor (gist) by the analysis of the KlT and PDGFRA genes