Se realizó una evaluación nutricional en 43 pacientes cirróticos que acudieron a la consulta externa del Departamento de Enfermedades Digestivas del Hospital Edgardo Rebagliati Martins, la que incluyó un análisis del tipo de dieta que consumió cada paciente; una evaluación del estado nutricional basado en evaluación de masa magra y grasa a través de parámetros antropométricos (pliegue subcutáneo tricipital, circunferencia muscular del brazo, área muscular del brazo e índice de creatinina urinaria en 24 horas / talla), medición de proteínas viscerales (albúmina, transferrina) y a través de impedancia bioeléctrica, y finalmente se realizó una intervención nutricional dietética basada en los parámetros establecidos a nivel mundial. El score de Child - Pugh fue: Child A:16 pacientes (37.1%), Child B:20 pacientes (46.%) y Child C: 07 pacientes (16.4%). El análisis diet...

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a rare disorder of vascular development. Common manifestations include epistaxis, telangiectasias and arteriovenous malformations (AVMs) in multiple organs. Most patients have deletions or missense mutations in the ENG or ACVRL1 gene respectively, significantly affecting endothelium homeostasis. We analyzed the ENG gene in five members of a Peruvian family affected by HHT. One novel mutation was found in exon four of the ENG gene c.408delA, at aminoacid residue 136. This mutation changes the subsequent reading frame producing an early stop at residue 162, preserving only one fourth of the normal protein of 658 aa. This mutation was found in the four affected members of family.