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Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a rare disorder of vascular development. Common manifestations include epistaxis, telangiectasias and arteriovenous malformations (AVMs) in multiple organs. Most patients have deletions or missense mutations in the ENG or ACVRL1 gene respectively, significantly affecting endothelium homeostasis. We analyzed the ENG gene in five members of a Peruvian family affected by HHT. One novel mutation was found in exon four of the ENG gene c.408delA, at aminoacid residue 136. This mutation changes the subsequent reading frame producing an early stop at residue 162, preserving only one fourth of the normal protein of 658 aa. This mutation was found in the four affected members of family.

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Objetivos: Identificar las variantes de la región GLC1B y cromosoma 2 relacionadas a glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) en una familia peruana determinada como cosegregante con la región GLC1B. Métodos: Se realizó la técnica de exome sequencing (ES) a 4 miembros de una familia afectada por GPAA que cosegregaba con la región GLC1B; 3 miembros (I-2, II-4 y III 3) afectados con GPAA y 1 miembro sano de la familia (II-7). Esta familia está compuesta por 31 miembros de una provincia peruana (Chincha) de los cuales 9 están afectados por GPAA. Se realizó el análisis bioinformático y posteriormente la secuenciación Sanger, para la búsqueda y confirmación de variantes candidatas para GPAA en esta familia. Resultados: No se encontraron variantes relacionadas a GPAA en la región GLC1B en esta familia peruana. Sin embargo, se identificó una nueva variante c.2230T>A (p. Tyr74...

En Perú, la Superintendencia Nacional de Educación Superior Universitaria (SUNEDU) señala dentro de sus condiciones de calidad para la formación médica el cumplimiento de actividades científicas como la realización de proyectos de investigación, fondos de financiamiento, materiales y disposición de docentes e investigadores calificados en el Registro Nacional de Investigadores en Ciencia y Tecnología (REGINA) del Consejo Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación Tecnológica (CONCYTEC).

Background: Educational environment refers to the material resources and interpersonal relationships of an educational institution. Aim: To describe the educational environment of a Peruvian medical school and to explore a possible association between curricular years and the educational environment. Material and Methods: A cross-sectional study was conducted using the Dundee Ready Education Environment Measure (DREEM) to evaluate the educational environment of a Peruvian medical school. Data collection consisted in online surveys completed voluntarily by 1st through 6th year medical students between April and October 2015. Results: The questionnaire was completed by 828 of 2,421 (34.2%) students. The mean DREEM score was 117 ± 25.6 of a maximum of 200. A poorer perception of the educational environment was associated with later years in the curriculum, when analysis was adjusted for ge...

Introducción: La rehabilitación física puede verse beneficiada con el uso de dispositivos, los cuales en su mayoría suelen ser patentados. La oficina de patentes y marcas de los Estados Unidos (USPTO) es una de las oficinas de patentes y marcas más grandes y reconocidas. Resulta de interés evaluar las características y la evolución de las patentes para la rehabilitación física; sin embargo, existen pocos estudios al respecto. Objetivo: Identificar las características de las patentes de dispositivos de rehabilitación física de extremidades, registradas en la oficina de patentes y marcas de los Estados Unidos.

Introducción: La rehabilitación física puede verse beneficiada con el uso de dispositivos, los cuales en su mayoría suelen ser patentados. La oficina de patentes y marcas de los Estados Unidos (USPTO) es una de las oficinas de patentes y marcas más grandes y reconocidas. Resulta de interés evaluar las características y la evolución de las patentes para la rehabilitación física; sin embargo, existen pocos estudios al respecto. Objetivo: Identificar las características de las patentes de dispositivos de rehabilitación física de extremidades, registradas en la oficina de patentes y marcas de los Estados Unidos.

ABSTRACT Introduction: Physical rehabilitation can be benefitted from the use of devices, which are usually patented. The United States Patent and Trademark Office (USPTO) is one of the largest and most recognized patent and trademark offices. The characteristics and evolution of patents for physical rehabilitation is of great interest; however, there are few studies in this respect. Objective: To identify the characteristics of patents of physical rehabilitation devices for the physical rehabilitation of damaged limbs registered the United States Patent and Trademark Office. Material and methods: A cross-sectional descriptive study was conducted. A search was made at UPSTO using a list of keywords related to rehabilitation. Ten groups of patents related to rehabilitation were chosen. The variables studied were: patent number, publication date, country, holder, patent area, limbs for whi...