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tesis de grado
Publicado 2021
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Objetivos: Identificar las variantes de la región GLC1B y cromosoma 2 relacionadas a glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) en una familia peruana determinada como cosegregante con la región GLC1B. Métodos: Se realizó la técnica de exome sequencing (ES) a 4 miembros de una familia afectada por GPAA que cosegregaba con la región GLC1B; 3 miembros (I-2, II-4 y III 3) afectados con GPAA y 1 miembro sano de la familia (II-7). Esta familia está compuesta por 31 miembros de una provincia peruana (Chincha) de los cuales 9 están afectados por GPAA. Se realizó el análisis bioinformático y posteriormente la secuenciación Sanger, para la búsqueda y confirmación de variantes candidatas para GPAA en esta familia. Resultados: No se encontraron variantes relacionadas a GPAA en la región GLC1B en esta familia peruana. Sin embargo, se identificó una nueva variante c.2230T>A (p. Tyr74...