The most common causes of primary amenorrhea include Turner syndrome (TS), androgen insensitivity syndrome (AIS), and complete or partial absence of the uterus and vagina. It is useful for diagnosis is useful to link this symptom with development of secondary sexual characteristics, height and presence or absence of genital anomalies. We recommend the following genetic classification: A. Amenorrhea with delayed puberty: Hypergonadotropic hypogonadism: Turner syndrome (TS), pure gonadal dysgenesis XY or Swyer’s syndrome (GDXY) and pure gonadal dysgenesis XX, Perrault syndrome and other forms of XX gonadal dysgenesis (GDXX) Hypogonadotropic hypogonadism: Kallmann syndrome (KS) B. Amenorrhea with normal puberty: Polycystic ovary disease Non classical congenital adrenal hyperplasia Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser’s syndrome (MRKHS) and Androgen insensitivity syndrome (AIS)

The most common causes of primary amenorrhea include Turner syndrome (TS), androgen insensitivity syndrome (AIS), and complete or partial absence of the uterus and vagina. It is useful for diagnosis is useful to link this symptom with development of secondary sexual characteristics, height and presence or absence of genital anomalies. We recommend the following genetic classification: A. Amenorrhea with delayed puberty: Hypergonadotropic hypogonadism: Turner syndrome (TS), pure gonadal dysgenesis XY or Swyer’s syndrome (GDXY) and pure gonadal dysgenesis XX, Perrault syndrome and other forms of XX gonadal dysgenesis (GDXX) Hypogonadotropic hypogonadism: Kallmann syndrome (KS) B. Amenorrhea with normal puberty: Polycystic ovary disease Non classical congenital adrenal hyperplasia Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser’s syndrome (MRKHS) and Androgen insensitivity syndrome (AIS)

Objetivo: Analizar la incidencia hospitalaria del síndrome Down y describir las anomalías congénitas asociadas. Material y Métodos: Estudio retrospectivo casos-control de nacimientos registrados en la base de datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), en el período: Noviembre-2012 a octubre-2013. Resultados: Se registraron 8571 nacidos vivos, en 44 de ellos, se confirmó el diagnóstico de Síndrome Down. La incidencia fue de 5,1 por 1000n.v. El 52.3% fue de sexo femenino. La trisomía 21 libre fue la forma de presentación en el 100% de los casos. La edad materna promedio fue de 36, 9 años, la paridad media fue de3 y el peso promedio del recién nacido fue de 2951,9grs, todas las variables mostraron diferencias estadísticamente significativas al compararlo con el grupo control (p<0,05). La edad materna mayor de 35 años fue un factor...

En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío; cuyos resultados sustentaron la aprobación del uso de esta tecnología sanitaria en EsSalud.