Objetivo: El síndrome Down es la anomalía cromosómica más frecuente en nacidos vivos y la principal causa genética de discapacidad intelectual. El objetivo del estudio fue describir las malformaciones asociadas al síndrome Down en recién nacidos atendidos en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins (HNERM). Materiales y métodos: Se realizó un estudio de tipo descriptivo, retrospectivo y transversal. La población de estudio estuvo comprendida por 191 nacimientos (nacidos vivos y natimuertos) con diagnóstico de síndrome Down, durante período 2013-2017 del registro del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) del HNERM. Resultados: En el período de estudio, se reportaron un total de 191 recién nacidos con sospecha de síndrome Down, de los cuales 180 se confirmaron con estudio de cariotipo, de un total de 34,326 nacidos vivos. La trisomía lib...