La tuberculosis uno de los problemas de salud pública mas severos en el mundo incluyendo el Perú, tiene un tratamiento estándar que combina medicamentos de "primera línea" (Isoniazida, Rifampicina, Pirazinamida y Etambutol), que es eficaz para la mayor parte de casos. Pero un grupo de pacientes tratados (3-13%) tiene reacción adversa con injuria hepática inducida por medicamentos antituberculosis (IHIMA) cuya causa es multifactorial y poco entendida. Hay una base genética en procesos que conducen a IHIMA, incluyendo factores relacionados con el metabolismo de los medicamentos, así como factores inmunológicos. Las drogas mas estudiadas han sido la isoniacida y sus derivados tóxicos, un poco menos la rifampicina; mientras que el etambutol y estreptomicina no tienen estudios farmacogenéticos. Enzimas del hígado conocidas por metabolizar o transportar estos fármacos son: NAT2, l...

Today, science has allowed mankind to improve its survival rate and also, as never before in history, to improve health, sanitation, housing, communications, transportation, computing, entertainment, standard of living, etc. It is enough to look at what we have around us to realize that, thanks to science and technology, we use and use materials and devices that did not exist fifty years ago and are now indispensable for modern life. This slogan "Without science there is no future", so popular in times of the COVID-19 pandemic, has become famous, both in our country and in the world, and it would seem to be an obvious and redundant truth. However, we must be attentive to its proper management and technological applications, because they can literally have an impact on the life, death or welfare of people. The misuse of science in politics, scientific half-truths (the other half false or ...

Objetivo: Evaluar, in vitro, el efecto genotóxico del extractos de Abuta grand if olia, "Abura"y Al chomea cascaneifolia, "Hiporuro".Material y método: Se realizaron cultivos de linfocitos obtenidos de sangre periférica, agregando los extractos de Abuta grandifolia, "Abuta" y Alchomea castaneifolia, "Hiporuro" a diferentes concentraci ones. Posteriormente, se realizó la evaluación citológica de aberraciones cromosómicas.Resultados: Se encontró u n núm ero elevado de a berra ciones cromosómicas, tanto para el cultivo con Abuta como para el de Hiporuro. Este efecto se observó a d iferentes concenrracionesde extracto.Conclusiones: Las aberraciones cromosómicas encontradas en el presente trabajo, implicarian un efecto genotóxico de ambas plantas medicinales en el sistema in vitro empleado. Se requiere más estud ios a diferentes niveles de orga nización que complementen los res...

El gen MBL (Mannose Binding Lectin) codifica una proteína de la inmunidad innata que activa el sistema del complemento, así como recluta macrófagos y quimioquinas proinflamatorias. Estudios realizados en otras latitudes han asociado susceptibilidad o resistencia a enfermedades infecciosas, autoinmunes y cardiovasculares con alelos deficientes de MBL. Sin embargo, muchos estudios no son concluyentes debido a la rareza de estos alelos en las poblaciones estudiadas. Previamente hemos demostrado que en las islas del Lago Titicaca, el alelo deficiente B tiene la más alta prevalencia del mundo.

Medical genetics is rapidly advancing thanks to technologies that accurately define which genes are involved in the development of diseases. Some syndromes occur in the general population, and their diagnosis and treatment are important to provide patients with an adequate care and prognosis. We present the case of a dysmorphic child who was born at 33 weeks of pregnancy by caesarean delivery due to preeclampsia. Cytogenetic analysis showed a heterozygous deletion on the short arm of chromosome 17 (46, XX, del 17p11.2). The diagnosis was complemented by MLPA analysis, which measures the presence/absence of certain genes defined in some syndromes, and confirmed the deletion of 2.1 megabases of DNA, including the RAI1 gene, responsible for the Smith-Magenis syndrome.

Se realizó el estudio de la acción hipoglicemiante de Ocimum sanctus (Albahaca morada), Notholaena nivea (Cuti-Cuti), Geranuim lechleri (Pasuchaca) y Smallantus sonchifolius (Yacón), frente a la hiperglicemia aloxánica, tanto de los extractos atomizados, como del pool de alcaloides, de cada una de las plantas. Igualmente, se determinó la DL50 del extracto atomizado y de los alcaloides de las cuatro plantas evaluadas. La toxicidad aguda se determinó en ratones albinos, cepa nihs, cuyos pesos oscilaron entre 25 y 30 g. La acción hipoglicemiante, fue evaluada en ratas albinas cepa holtzman, de 200 a 250 g de peso. Tanto los extractos atomizados, como los alcaloides de Cuti-Cuti, Pasuchaca y hojas de Yacón, mostraron un excelente efecto hipoglicemiante, frente a la hiperglicemia inducida por aloxano. Las tres plantas poseen escasa toxicidad aguda, y según los criterios de Williams p...

La diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja que tiene un componente genético. Se ha comprobado que calpaí­na 10 (CAPN10) localizado en 2q37.3, constituye un gen de susceptibilidad para esta enfermedad. La asociación alélica y haplotípica con diabetes, observada en poblacio­nes amerindias (méxico-americana, pima, surui y maya), y algunas europeas (finlandesa y alemana), confirmarían es­tos resultados. El origen ancestral amerindio nos hace su­poner que CAPN10 constituiría un gen de susceptibilidad en población peruana nativa y mestiza.

La diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja que tiene un componente genético. Calpaina 10 (CAPN10) es un gen de susceptibilidad para este gen y está localizado en 2q37.3. Pacientes de algunas poblaciones de origen ame­rindio presentan las frecuencias alélicas de los SNP19, 43 y 63 del gen CAPN10, que sugiere una relación causal en­tre este gen y la diabetes tipo 2. El origen filogenético co­mún, nos permite suponer que CAPN10 también sería un gen de susceptibilidad en la población peruana nativa y mestiza, lo cual nos motivó a investigar esta relación en nuestra población.Se obtuvieron resultados de la frecuencia alélica de los SNP19, 43 y 63 de CAPN10 en 129 controles normales de Lima, la mayoría de origen mestizo. Además de la prueba del equilibrio de Hardy-Weinberg (H-W) para determinar si la población tiene una distribu­ción genéricamente homogénea en dichos ...

Background: Tuberculosis (TB) is a highly prevalent chronic infectious disease in developing countries, with Peru being one of the most affected in the world. The variants in Nacetyltransferase 2 (NAT2) gene are related with xenobiotics metabolism and have potential for TB studies. Aim: Associate the NAT2 gene variants, acetylator phenotypes and active tuberculosis in Peruvians patients. Methods: The design was cases (TB patients) and controls (population-based data). First, DNA isolation, and the variants rs1799929, rs1799930, and rs1799931 of the NAT2 gene were determined with sequencing. The acetylator phenotypes: Slow (SA), intermediate (IA) and rapid (RA) too were analyzed. Results: The frequencies of the rs1799931 variant in the patients, respect controls, showed significant differences and they are risk, both for the A allele (p=0.00; OR = 3.04, 95% CI: 1.88- 4.9) and the AG genot...