La Esquizofrenia es una enfermedad mental crónica y compleja que afecta al 1% de la población. El gen que codifica a la enzima catecol o-metil transferasa (COMT) es candidato de riesgo porque participa en el catabolismo de la dopamina. El polimorfismo funcional Val/Met (rs4680) en el gen COMT genera actividad enzimática diferencial, es variable en las poblaciones y ha sido asociado a la esquizofrenia. En el Perú, no existen estudios de asociación genética y es necesario implementarlas para la prevención, diagnóstico, pronóstico y farmacogenética de la enfermedad. El objetivo fue establecer la asociación entre el polimorfismo Val/Met en el gen COMT y la esquizofrenia en una muestra peruana. Se ha realizado un estudio tipo casos-controles, previo consentimiento informado, con una muestra de 50 pacientes esquizofrénicos del hospital nacional Hermilio Valdizán y 150 personas sal...

La tuberculosis uno de los problemas de salud pública mas severos en el mundo incluyendo el Perú, tiene un tratamiento estándar que combina medicamentos de "primera línea" (Isoniazida, Rifampicina, Pirazinamida y Etambutol), que es eficaz para la mayor parte de casos. Pero un grupo de pacientes tratados (3-13%) tiene reacción adversa con injuria hepática inducida por medicamentos antituberculosis (IHIMA) cuya causa es multifactorial y poco entendida. Hay una base genética en procesos que conducen a IHIMA, incluyendo factores relacionados con el metabolismo de los medicamentos, así como factores inmunológicos. Las drogas mas estudiadas han sido la isoniacida y sus derivados tóxicos, un poco menos la rifampicina; mientras que el etambutol y estreptomicina no tienen estudios farmacogenéticos. Enzimas del hígado conocidas por metabolizar o transportar estos fármacos son: NAT2, l...

Background: Tuberculosis (TB) is a highly prevalent chronic infectious disease in developing countries, with Peru being one of the most affected in the world. The variants in Nacetyltransferase 2 (NAT2) gene are related with xenobiotics metabolism and have potential for TB studies. Aim: Associate the NAT2 gene variants, acetylator phenotypes and active tuberculosis in Peruvians patients. Methods: The design was cases (TB patients) and controls (population-based data). First, DNA isolation, and the variants rs1799929, rs1799930, and rs1799931 of the NAT2 gene were determined with sequencing. The acetylator phenotypes: Slow (SA), intermediate (IA) and rapid (RA) too were analyzed. Results: The frequencies of the rs1799931 variant in the patients, respect controls, showed significant differences and they are risk, both for the A allele (p=0.00; OR = 3.04, 95% CI: 1.88- 4.9) and the AG genot...