La tuberculosis uno de los problemas de salud pública mas severos en el mundo incluyendo el Perú, tiene un tratamiento estándar que combina medicamentos de "primera línea" (Isoniazida, Rifampicina, Pirazinamida y Etambutol), que es eficaz para la mayor parte de casos. Pero un grupo de pacientes tratados (3-13%) tiene reacción adversa con injuria hepática inducida por medicamentos antituberculosis (IHIMA) cuya causa es multifactorial y poco entendida. Hay una base genética en procesos que conducen a IHIMA, incluyendo factores relacionados con el metabolismo de los medicamentos, así como factores inmunológicos. Las drogas mas estudiadas han sido la isoniacida y sus derivados tóxicos, un poco menos la rifampicina; mientras que el etambutol y estreptomicina no tienen estudios farmacogenéticos. Enzimas del hígado conocidas por metabolizar o transportar estos fármacos son: NAT2, l...

Medical genetics is rapidly advancing thanks to technologies that accurately define which genes are involved in the development of diseases. Some syndromes occur in the general population, and their diagnosis and treatment are important to provide patients with an adequate care and prognosis. We present the case of a dysmorphic child who was born at 33 weeks of pregnancy by caesarean delivery due to preeclampsia. Cytogenetic analysis showed a heterozygous deletion on the short arm of chromosome 17 (46, XX, del 17p11.2). The diagnosis was complemented by MLPA analysis, which measures the presence/absence of certain genes defined in some syndromes, and confirmed the deletion of 2.1 megabases of DNA, including the RAI1 gene, responsible for the Smith-Magenis syndrome.