La tuberculosis uno de los problemas de salud pública mas severos en el mundo incluyendo el Perú, tiene un tratamiento estándar que combina medicamentos de "primera línea" (Isoniazida, Rifampicina, Pirazinamida y Etambutol), que es eficaz para la mayor parte de casos. Pero un grupo de pacientes tratados (3-13%) tiene reacción adversa con injuria hepática inducida por medicamentos antituberculosis (IHIMA) cuya causa es multifactorial y poco entendida. Hay una base genética en procesos que conducen a IHIMA, incluyendo factores relacionados con el metabolismo de los medicamentos, así como factores inmunológicos. Las drogas mas estudiadas han sido la isoniacida y sus derivados tóxicos, un poco menos la rifampicina; mientras que el etambutol y estreptomicina no tienen estudios farmacogenéticos. Enzimas del hígado conocidas por metabolizar o transportar estos fármacos son: NAT2, l...

Background: Tuberculosis (TB) is a highly prevalent chronic infectious disease in developing countries, with Peru being one of the most affected in the world. The variants in Nacetyltransferase 2 (NAT2) gene are related with xenobiotics metabolism and have potential for TB studies. Aim: Associate the NAT2 gene variants, acetylator phenotypes and active tuberculosis in Peruvians patients. Methods: The design was cases (TB patients) and controls (population-based data). First, DNA isolation, and the variants rs1799929, rs1799930, and rs1799931 of the NAT2 gene were determined with sequencing. The acetylator phenotypes: Slow (SA), intermediate (IA) and rapid (RA) too were analyzed. Results: The frequencies of the rs1799931 variant in the patients, respect controls, showed significant differences and they are risk, both for the A allele (p=0.00; OR = 3.04, 95% CI: 1.88- 4.9) and the AG genot...