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artículo

Mutational analysis of BRCA 1 and BRCA 2 genes in Peruvian families with hereditary breast and ovarian cancer

Publicado por
Buleje, Jose, Guevara-Fujita, Maria, Acosta, Oscar, Huaman, Francia D. P., Danos, Pierina, Murillo, Alexis, Pinto, Joseph A., Araujo, Jhajaira M., Aguilar, Alfredo, Ponce, Jaime, Vigil, Carlos, Castaneda, Carlos, Calderon, Gabriela, Gomez, Henry L., Fujita, Ricardo

Publicado 2017

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Background Breast cancer is one of the most prevalent malignancies in the world. In Peru, breast cancer is the second cause of death among women. Five to ten percent of patients present a high genetic predisposition due to BRCA 1 and BRCA 2 germline mutations. Methods We performed a comprehensive analysis of BRCA 1 and BRCA 2 genes by Sanger sequencing and multiplex ligation‐dependent probe amplification (MLPA ) to detect large rearrangements in patients from 18 families, which met the criteria for hereditary breast cancer. Results In this series, we found four pathogenic mutations, three previously reported (BRCA 1 : c.302‐1G>C and c.815_824dup10; BRCA 2 : c.5946delT) and a duplication of adenines in exon 15 in BRCA 1 gene (c.4647_4648dupAA , ClinVar SCV 000256598.1). We also found two exonic and four intronic variants of unknown significance and 28 polymorphic variants. Conclusion ...

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artículo

Niveles de alfa-fetoproteinas en pacientes hemodializados crónicos, seropositivos a hepatitis "B" y "C"

Publicado por
Morón Buleje, José Agustín, Pretell Ayulo, Bertha Hortencia, Alfara Alvarez, Julissa Beatriz

Publicado 2004

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3er. Premio Nivel C. Hospitales I, Policlínicas, Centros y Postas Médicas. Hospital III Felix Torrealva Gutierrez. Gerencia Departamental lea

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tesis de maestría

Complicaciones en el puerperio inmediato en edad reproductiva extrema Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins 2017-2018

Publicado por
Galván Buleje, José Carlos

Publicado 2019

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Objetivo General: Determinar las complicaciones en el puerperio inmediato en edad reproductiva extrema en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins en el periodo 2017-2018. En mujeres de 35 años de edad, el embarazo lleva consigo complicaciones maternas y perinatales por lo que es considerado como de alto riesgo obstétrico; y al igual que en menores de 19 años se clasifican como grupos de riesgo en las edades extremas de la vida. La Organización Mundial de la Salud cuenta con registros de 830 muertes diarias de puérperas por motivos evitables, por lo que en eso radica la importancia de proveer un abordaje adecuado y de esa forma contribuir a la reducción de las complicaciones del puerperio. A su vez, en comparación con mujeres de otras edades, las adolescentes corren mayor riesgo de muerte por efecto del embarazo. En la actualidad, debido a las transiciones culturales, econ�...

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artículo

From colorectal cancer pattern to the characterization of individuals at risk: picture for genetic research in Latin America

Publicado por
Vaccaro, Carlos Alberto, López-Kostner, Francisco, Della Valle, Adriana, Palmero, Edenir Inez, Rossi, Benedito Mauro, Antelo, Marina, Solano, Angela, Carraro, Dirce Maria, Forones, Nora Manoukian, Bohorquez, Mabel, Lino-Silva, Leonardo S., Buleje, Jose, Spirandelli, Florencia, Abe-Sandes, Kiyoko, Nascimento, Ivana, Sullcahuaman, Yasser, Sarroca, Carlos, Gonzalez, Maria Laura, Herrando, Alberto Ignacio, Alvarez, Karin, Neffa, Florencia, Galvao, Henrique Camposreis, Esperon, Patricia, Golubicki, Mariano, Cisterna, Daniel, Cardoso, Florencia C., Torrezan, Giovana Tardin, Aguiar Junior, Samuel, Pimenta, Celia Aparecida Marques, da Cruz Formiga, Maria Nirvana, Santos, Erika, Sa, Caroline U., Oliveira, Edite P., Fujita, Ricardo, Spirandelli, Enrique, Jimenez, Geiner, Guindalini, Rodrigo Santa Cruz, de Azevedo, Renata Gondim Meira Velame, Bueno, Larissa Souza Mario, Nogueira, Sonia Tereza dos Santos, Torres Loarte, Mariela, Padron, Jorge, Castro-Mujica, Maria del Carmen, Sanchez del Monte, Julio, Caballero, Carmelo, Muñeton Peña, Carlos Mario, Pinto, Joseph, Barletta-Carrillo, Claudia, Gutiérrez Angulo, Melva, Piñero, Tamara, Montenegro Beltran, Paola, Ashton-Prolla, Patricia, Rodriguez, Yenni, Quispe, Richard, Rossi, Norma Teresa, Martin, Claudia, Chialina, Sergio, Kalfayan, Pablo German, Bazo-Alvarez, Juan Carlos, Recalde Cañete, Alcides, Dominguez-Barrera, Constantino, Nuñez, Lina, Da Silva, Sabrina Daniela, Balavarca, Yesilda, Wernhoff, Patrik, Plazzer, John-Paul, Moller, Pal, Hovig, Eivind, Dominguez-Valentin, Mev

Publicado 2019

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Colorectal cancer (CRC) is one of the most common cancers in Latin America and the Caribbean, with the highest rates reported for Uruguay, Brazil and Argentina. We provide a global snapshot of the CRC patterns, how screening is performed, and compared/contrasted to the genetic profile of Lynch syndrome (LS) in the region. From the literature, we find that only nine (20%) of the Latin America and the Caribbean countries have developed guidelines for early detection of CRC, and also with a low adherence. We describe a genetic profile of LS, including a total of 2,685 suspected families, where confirmed LS ranged from 8% in Uruguay and Argentina to 60% in Peru. Among confirmed LS, path_MLH1 variants were most commonly identified in Peru (82%), Mexico (80%), Chile (60%), and path_MSH2/EPCAM variants were most frequently identified in Colombia (80%) and Argentina (47%). Path_MSH6 and path_PMS...