La miastenia gravis (MG) es un trastorno autoinmune caracterizado por debilidad y fatigabilidad de los músculos esqueléticos debida a la disfunción de la unión neuromuscular. Se presenta el caso de una adolescente de 11 años de edad, con diagnóstico de miastenia gravis de tipo bulbar. La paciente presentó dos crisis de MG previamente diagnosticadas de manera equivocada como crisis asmáticas. Recibió tratamiento con inmunoglobulina humana, corticoides, piridostigmina y timectomía. Se discute la evolución clínica y riesgos atribuibles a situaciones sociales que pueden retrasar el diagnóstico y su manejo efectivo.

Hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) is the neurological syndrome caused by perinatal asphyxia. Therapeutic hypothermia (TH) has been shown to reduce HIE-associated morbidity and mortality. A descriptive and retrospective study with 30 newborns with moderate and severe HIE who underwent TH in the Intensive Care Unit (ICU) of Instituto Materno Perinatal, from September 2017 until November 2020. Nine patients were severely affected (30%). The average tome for being admitted in the ICU was at 3.4 hours of life. No important adverse effects attributable to TH were observed. All severely affected patients experienced epileptic crises, and abnormal cerebral ultrasonography and magnetic resonance imaging studies on admission. Mortality was 20.0%, but it was significantly lower in the group with moderate HIE. Clinical, electrographic, and radiological characteristics of neonates with HIE who un...

La encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) es el síndrome neurológico causado por la asfixia perinatal. La hipotermia terapéutica (HT) ha demostrado reducir la mortalidad y morbilidad asociadas a EHI. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo con 30 recién nacidos con EHI moderada y severa que recibieron HT en la Unidad de Cuidados Intensivos del Instituto Materno Perinatal desde setiembre de 2017 a noviembre de 2020. Nueve de los casos fueron severos (30 %). El tiempo promedio de ingreso a HT fue 3.4 horas de vida. No se registraron efectos adversos importantes atribuibles a HT. Todos los pacientes severos tuvieron crisis epilépticas, ecografías cerebrales de ingreso y resonancias con anormalidades. La mortalidad fue de 20.0 %, aunque fue significativamente menor en el grupo con EHI moderada. Se identificaron las características de presentación clínica, electrográfica...

La encefalopatía neonatal es la causa más común de atención neurológica en el recién nacido de término. Un porcentaje de los casos de encefalopatía se atribuye a eventos hipóxico-isquémicos intraparto, problemas metabólicos, accidentes cerebrovasculares y otras etiologías diversas, mientras que aproximadamente la tercera parte quedan sin una causa identificable.   La corioamnionitis y funisitis, procesos muchas veces silentes en la gestante, se han asociado desde hace muchos años a discapacidad en el niño, especialmente a parálisis cerebral, pero es más reciente la evidencia de que existe una respuesta inflamatoria fetal y encefalopatía aguda como proceso intermediario entre el mecanismo inflamatorio de la placenta y el cordón. Se reporta un recién nacido de término con encefalopatía aguda grave de origen inflamatorio-infeccioso, demostrada por hallazgos placent...

ABSTRACTMaple syrup urine disease is a congenital metabolic disorder, commonly presenting as acute neonatal encephalopathy.Case 1. A 7-day-old neonate exhibited somnolence and refusal to breastfeed, later developing respiratory failure, neurological impairment, metabolic acidosis, and death. Elevated levels of branched-chain amino acids and a confirmatorygenetic test established the diagnosis. Case 2. A 10-day-old neonate was admitted with breastfeeding refusal, hypoglycemia, and seizures. Elevated branched-chain amino acids confirmed the diagnosis genetically. The patient receivedparenteral nutrition and a special formula, leading to progressive neurological improvement. Currently, at 2 years and 7months, the patient remains under multidisciplinary follow-up. Conclusion. Early detection of maple syrup urine diseasethrough neonatal screening significantly improves neurological outcomes.�...

La encefalopatía neonatal es la causa más común de atención neurológica en el recién nacido de término. Un porcentaje de los casos de encefalopatía se atribuye a eventos hipóxico-isquémicos intraparto, problemas metabólicos, accidentes cerebrovasculares y otras etiologías diversas, mientras que aproximadamente la tercera parte quedan sin una causa identificable.   La corioamnionitis y funisitis, procesos muchas veces silentes en la gestante, se han asociado desde hace muchos años a discapacidad en el niño, especialmente a parálisis cerebral, pero es más reciente la evidencia de que existe una respuesta inflamatoria fetal y encefalopatía aguda como proceso intermediario entre el mecanismo inflamatorio de la placenta y el cordón. Se reporta un recién nacido de término con encefalopatía aguda grave de origen inflamatorio-infeccioso, demostrada por hallazgos placent...

ABSTRACTMaple syrup urine disease is a congenital metabolic disorder, commonly presenting as acute neonatal encephalopathy.Case 1. A 7-day-old neonate exhibited somnolence and refusal to breastfeed, later developing respiratory failure, neurological impairment, metabolic acidosis, and death. Elevated levels of branched-chain amino acids and a confirmatorygenetic test established the diagnosis. Case 2. A 10-day-old neonate was admitted with breastfeeding refusal, hypoglycemia, and seizures. Elevated branched-chain amino acids confirmed the diagnosis genetically. The patient receivedparenteral nutrition and a special formula, leading to progressive neurological improvement. Currently, at 2 years and 7months, the patient remains under multidisciplinary follow-up. Conclusion. Early detection of maple syrup urine diseasethrough neonatal screening significantly improves neurological outcomes.�...

Pfeiffer syndrome is an autosomic dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and syndactyly of the hands and feet. Three different phenotypes have been described, where type 2 is the most severe and the one amenable of prenatal diagnosis. We present the first clinical case reported at Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima, Peru, of a fetus with suspicious ultrasound prenatal findings of this syndrome including cloverleaf-shaped skull, severe ventriculomegaly, frontal bossing, ocular proptosis and overlapped fingers, who was born by cesarean section and died at day eight due to progressive respiratory distress.

Ring chromosome 13 is a rare structural abnormality characterized by variable loss of genetic material and clinical heterogeneity. Case presentation. We report two neonates diagnosed with this anomaly at the Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Peru, who were evaluated through clinical, neurological, endocrinological, cardiological, and cytogenetic assessments using peripheral blood karyotype with GTG banding. In both cases, ring chromosome 13 with deletions at p13 and q34 was identified. The first neonate presented holoprosencephaly, panhypopituitarism, hypotonia, and micropenis, while the second showed microcephaly, periventricular leukomalacia, hearing loss, and minor dysmorphic features. Both patients exhibited motor delay and neonatal complications. Conclusion: These findings confirm the wide phenotypic variability associated with ring chromosome 13, even in the presence of ...