La encefalopatía neonatal es la causa más común de atención neurológica en el recién nacido de término. Un porcentaje de los casos de encefalopatía se atribuye a eventos hipóxico-isquémicos intraparto, problemas metabólicos, accidentes cerebrovasculares y otras etiologías diversas, mientras que aproximadamente la tercera parte quedan sin una causa identificable.   La corioamnionitis y funisitis, procesos muchas veces silentes en la gestante, se han asociado desde hace muchos años a discapacidad en el niño, especialmente a parálisis cerebral, pero es más reciente la evidencia de que existe una respuesta inflamatoria fetal y encefalopatía aguda como proceso intermediario entre el mecanismo inflamatorio de la placenta y el cordón. Se reporta un recién nacido de término con encefalopatía aguda grave de origen inflamatorio-infeccioso, demostrada por hallazgos placent...

La encefalopatía neonatal es la causa más común de atención neurológica en el recién nacido de término. Un porcentaje de los casos de encefalopatía se atribuye a eventos hipóxico-isquémicos intraparto, problemas metabólicos, accidentes cerebrovasculares y otras etiologías diversas, mientras que aproximadamente la tercera parte quedan sin una causa identificable.   La corioamnionitis y funisitis, procesos muchas veces silentes en la gestante, se han asociado desde hace muchos años a discapacidad en el niño, especialmente a parálisis cerebral, pero es más reciente la evidencia de que existe una respuesta inflamatoria fetal y encefalopatía aguda como proceso intermediario entre el mecanismo inflamatorio de la placenta y el cordón. Se reporta un recién nacido de término con encefalopatía aguda grave de origen inflamatorio-infeccioso, demostrada por hallazgos placent...

Ring chromosome 13 is a rare structural abnormality characterized by variable loss of genetic material and clinical heterogeneity. Case presentation. We report two neonates diagnosed with this anomaly at the Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Peru, who were evaluated through clinical, neurological, endocrinological, cardiological, and cytogenetic assessments using peripheral blood karyotype with GTG banding. In both cases, ring chromosome 13 with deletions at p13 and q34 was identified. The first neonate presented holoprosencephaly, panhypopituitarism, hypotonia, and micropenis, while the second showed microcephaly, periventricular leukomalacia, hearing loss, and minor dysmorphic features. Both patients exhibited motor delay and neonatal complications. Conclusion: These findings confirm the wide phenotypic variability associated with ring chromosome 13, even in the presence of ...