RING CHROMOSOME 13 ANOMALY: CASE REPORT

• Autores: Fajardo Loo, Maria Luisa, Miranda Zamorro, Ramon, Chavez Arias, Elmer, Contreras Aguilar, Leonor, Zevallos Murgados, Jaqueline, Vásquez, Laura, Alvarado Merino, Rosa Ysabel, Lozano Domínguez, Jhonny Marlon
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2025
• Institución: Instituto Nacional Materno Perinatal
• Repositorio: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe:article/490
• Enlace del recurso: https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/490
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Congenital Abnormalities; Urogenital Abnormalities; Multiple Abnormalities; Human Chromosomes PAIR 13; Anomalías Congénitas; Anomalías Múltiples; Anomalías Urogenitales; Cromosomas Humanos Par 13

El cromosoma 13 en anillo es una alteración estructural poco frecuente, caracterizada por la pérdida variable de material genético, asociada a heterogeneidad clínica. Presentación de caso. Se reportan dos neonatos diagnosticados con esta anomalía en el INMP, Perú, quienes fueron evaluados mediante estudios clínicos, neurológicos, endocrinológicos, cardiológicos y citogenéticos a través de cariotipo en sangre periférica con bandeo GTG. En ambos casos se identificaron cromosomas 13 en anillo con deleciones en p13 y q34. El primero presentó holoprosencefalia, panhipopituitarismo, hipotonía y micropene, mientras que el segundo mostró microcefalia, leucomalacia periventricular, hipoacusia y dismorfias menores. Ambos pacientes evidenciaron retraso motor y complicaciones neonatales. Conclusión: Estos hallazgos confirman la gran variabilidad fenotípica asociada al cromosoma 13 en anillo, incluso en presencia de alteraciones cromosómicas similares. El reconocimiento temprano de esta anomalía resulta fundamental para orientar el tratamiento, proporcionar asesoramiento genético y favorecer un abordaje multidisciplinario, especialmente en contextos con recursos limitados.