Mostrando 1 - 1 Resultados de 1 Para Buscar 'Lozano Domínguez, Jhonny Marlon', tiempo de consulta: 0.01s Limitar resultados
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El cromosoma 13 en anillo es una alteración estructural poco frecuente, caracterizada por la pérdida variable de material genético, asociada a heterogeneidad clínica. Presentación de caso. Se reportan dos neonatos diagnosticados con esta anomalía en el INMP, Perú, quienes fueron evaluados mediante estudios clínicos, neurológicos, endocrinológicos, cardiológicos y citogenéticos a través de cariotipo en sangre periférica con bandeo GTG. En ambos casos se identificaron cromosomas 13 en anillo con deleciones en p13 y q34. El primero presentó holoprosencefalia, panhipopituitarismo, hipotonía y micropene, mientras que el segundo mostró microcefalia, leucomalacia periventricular, hipoacusia y dismorfias menores. Ambos pacientes evidenciaron retraso motor y complicaciones neonatales. Conclusión: Estos hallazgos confirman la gran variabilidad fenotípica asociada al cromosoma 13...