La encefalopatía neonatal es la causa más común de atención neurológica en el recién nacido de término. Un porcentaje de los casos de encefalopatía se atribuye a eventos hipóxico-isquémicos intraparto, problemas metabólicos, accidentes cerebrovasculares y otras etiologías diversas, mientras que aproximadamente la tercera parte quedan sin una causa identificable.   La corioamnionitis y funisitis, procesos muchas veces silentes en la gestante, se han asociado desde hace muchos años a discapacidad en el niño, especialmente a parálisis cerebral, pero es más reciente la evidencia de que existe una respuesta inflamatoria fetal y encefalopatía aguda como proceso intermediario entre el mecanismo inflamatorio de la placenta y el cordón. Se reporta un recién nacido de término con encefalopatía aguda grave de origen inflamatorio-infeccioso, demostrada por hallazgos placent...

La encefalopatía neonatal es la causa más común de atención neurológica en el recién nacido de término. Un porcentaje de los casos de encefalopatía se atribuye a eventos hipóxico-isquémicos intraparto, problemas metabólicos, accidentes cerebrovasculares y otras etiologías diversas, mientras que aproximadamente la tercera parte quedan sin una causa identificable.   La corioamnionitis y funisitis, procesos muchas veces silentes en la gestante, se han asociado desde hace muchos años a discapacidad en el niño, especialmente a parálisis cerebral, pero es más reciente la evidencia de que existe una respuesta inflamatoria fetal y encefalopatía aguda como proceso intermediario entre el mecanismo inflamatorio de la placenta y el cordón. Se reporta un recién nacido de término con encefalopatía aguda grave de origen inflamatorio-infeccioso, demostrada por hallazgos placent...

El cromosoma 13 en anillo es una alteración estructural poco frecuente, caracterizada por la pérdida variable de material genético, asociada a heterogeneidad clínica. Presentación de caso. Se reportan dos neonatos diagnosticados con esta anomalía en el INMP, Perú, quienes fueron evaluados mediante estudios clínicos, neurológicos, endocrinológicos, cardiológicos y citogenéticos a través de cariotipo en sangre periférica con bandeo GTG. En ambos casos se identificaron cromosomas 13 en anillo con deleciones en p13 y q34. El primero presentó holoprosencefalia, panhipopituitarismo, hipotonía y micropene, mientras que el segundo mostró microcefalia, leucomalacia periventricular, hipoacusia y dismorfias menores. Ambos pacientes evidenciaron retraso motor y complicaciones neonatales. Conclusión: Estos hallazgos confirman la gran variabilidad fenotípica asociada al cromosoma 13...