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artículo
Publicado 2013
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Objetivos: Establecer la asociación entre el polimorfismo Vall58Met catecol-O-metiltransferasa (COMT) y la RCIU. Diseño: Estudio relacional, observacional, tipo caso-control. Institución: Facultad de Medicina, UNMSM. Participantes: Gestantes sin y con RCIU. Intervenciones: Se obtuvo 81 muestras de sangre para genotipaje del gen COMT; 55 (67,9%) correspondieron a gestantes sin RCIU (controles) y 26 (32,1%) a madres de hijos con RCIU. Las gestantes firmaron consentimiento informado. Principales medidas de resultados: Frecuencias de los genotipos (Met/Met, Val/Met y Val/Val) y alelos (Val y Met), asociación con la RCIU. Resultados: Las distribuciones de los genotipos en los grupos con y sin RCIU estuvieron de acuerdo a la hipótesis del equilibrio de Hardy-Weinberg. Al relacionar los genotipos COMT Val/Met con la condición de RCIU, no se apreció diferencias significativas (X2=1.8057, ...
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tesis de maestría
Publicado 2015
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La Esquizofrenia es una enfermedad mental crónica y compleja que afecta al 1% de la población. El gen que codifica a la enzima catecol o-metil transferasa (COMT) es candidato de riesgo porque participa en el catabolismo de la dopamina. El polimorfismo funcional Val/Met (rs4680) en el gen COMT genera actividad enzimática diferencial, es variable en las poblaciones y ha sido asociado a la esquizofrenia. En el Perú, no existen estudios de asociación genética y es necesario implementarlas para la prevención, diagnóstico, pronóstico y farmacogenética de la enfermedad. El objetivo fue establecer la asociación entre el polimorfismo Val/Met en el gen COMT y la esquizofrenia en una muestra peruana. Se ha realizado un estudio tipo casos-controles, previo consentimiento informado, con una muestra de 50 pacientes esquizofrénicos del hospital nacional Hermilio Valdizán y 150 personas sal...
3
artículo
Publicado 2013
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Background: Cellular and molecular events in the pathophysiology of intrauterine growth restriction (IUGR) are still unknown. Cathecol-O-methyltransferase (COMT) is a phase II enzyme that inactivates cathecol estrogens by transferring a methyl group. A functional polymorphism Val158 Met in COMT gene is known as susceptible marker for diverse maternal and perinatal diseases, and studies suggest the allele codifying a low activity COMT may be a susceptible marker for IUGR. COMT polymorphism study may be a new strategy to determine genetic markers that might be used for detection of certain disorders related to pregnancy. Objectives: To determine association of Val158Met cathecol-O-methyltransferase (COMT) polymorphism and intrauterine growth restriction. Setting: Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru. Design: Relational (associative), observational, case...
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tesis de grado
Publicado 2024
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El polimorfismo rs4680 del gen catecol-O-metiltransferasa (COMT), implicado en la regulación de la degradación de catecolaminas, se ha asociado con el riesgo de deterioro cognitivo en pacientes con cáncer de mama con tratamiento de quimioterapia. Este estudio tuvo como objetivo determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo rs4680 en muestras de ADN de pacientes mujeres con cáncer de mama, empleando una metodología basada en PCR en tiempo real Tetra-Plex. La metodología consistió en el diseño de cebadores específicos y en la optimización de la PCR en tiempo real Tetra-Plex. Se analizaron 97 muestras, se obtuvo una frecuencia genotípica de 0.5 para Val/Val, 0.39 para Val/Met y 0.11 para Met/Met, cumpliendo con el equilibrio de Hardy-Weinberg (p > 0.05), con frecuencias alélicas de 0.691 para valina y 0.309 para metionina. Los resultados se validaron con e...
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tesis de grado
Publicado 2025
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El metabolismo del sistema dopaminérgico, especialmente en la corteza prefrontal, podria influir en los rasgos de personalidad. El gen COMT presenta un polimorfismo que provoca variaciones en la expresión de la enzima COMT lo que conlleva a un cambio en la actividad enzimática. Según la literatura, el alelo Val del gen COMT expresa una enzima con una mayor actividad enzimática; mientras que el alelo Met, con menor actividad, impactando la disponibilidad de dopamina y con posible influencia en los rasgos de la personalidad. Se utilizó el instrumento de autoevaluación NEOP PI-R para determinar los rasgos de personalidad en una muestra de estudiantes universitarios de la ciudad de Lima. El objetivo de este estudio fue evaluar la asociación entre el polimorfismo Val/Met en el gen COMT y los rasgos de personalidad de la muestra de estudiantes. Se realizó el muestreo con hisopado buca...
6
artículo
Publicado 2007
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Introduction: Dopaminergic catechol-o-methyl transferase (COMT) gene has a functional polymorphism Val108/158Met that originates enzyme variants that catalyze o-methylation of active catecholamines and participates in drugs and neurotransmitters metabolism including L-dopa, norepinephrine, epinephrine and dopamine and thus may be associated to neuropsychiatric conditions. Objectives: To determine COMT gene genotypes and alleles frequencies in mestizo Peruvian population healthy subjects and its importance in neuropsychiatric genetic studies. Design: Descriptive, observational, transversal study. Setting: Alberto Guzman Barron Biochemistry and Nutrition Research Center, Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participants: One hundred and six healthy subjects, male and female volunteers with informed consent, without family relationship or mental and neurological di...
