Marfan’s syndrome is an autosomal dominant inheritance disorder that affects many body systems (skeletal, ocular, cardiovascular, cutaneous, pulmonary, abdominal, neurological). Marfan’s syndrome etiology is unknown, but recent genetic studies have linked this disorder to an extracellular microfibrillar defect located on chromosome 15q15-q21,3. Marfan’s syndrome characteristics require a multidisciplinary approach to patient care. We report a case of sporadic Marfan’s syndrome and review the clinical manifestations, the newly Ghent Criteria required for diagnosis, and management strategies, including follow-up, risk-factors modification, genetic counseling, and surgery in selected patients.

We present a 45 year old female with long standing primary hiperparathyroidism due to parathyroid adenoma. Initially she had nephrolithiasis and obstinate constipation, and then neuromuscular features and bone illness consisting of osteitis fibrosa cystica, osteoporosis and pathological fracture. She was admitted for acute pancreatitis associated to hypercalcemic crisis that remitted. After parathyroidectomy the patient developed the "hungry bone syndrome" from which she recovered. On follow-up she presented no symptoms. We discuss the clinical course, diagnosis and therapheutics.

Varón de 18 años, natural y procedente de Ambo, Huánuco (2 060 metros sobre el nivel del mar), con antecedente de leishmaniasis cutánea cinco años atrás, recibió tratamiento que no recuerda. Acude a la consulta por disnea, disfonía y rinorrea mucopurulenta de seis meses de evolución.

Mujer de 40 años de edad, con antecedente de infecciones bronquiales, sinusitis y otitis, que acudió por dispepsia. En la endoscopia digestiva se encontró dificultad para progresar a nivel de la unión gastroesofágica. La radiografía con contraste de esófago, estómago y duodeno demostró situs inversus con rotación duodenal (Figura 1). Los estudios radiográficos subsiguientes demostraron dextrocardia y engrosamiento de la mucosa con opacificación difusa de los senos (Figuras 2 y 3).

Fifty four year-old woman, housewife, with hypertension and past history of right breast cancer. After a household accident, warm tumors appeared that were resistant to symptomatic treatment. Radiographic studies showed two calcified lesions, one in the lateral aspect of the left arm and other in the chest wall at the level of eighth right rib. Metabolic and immunologic studies were normal.

El pénfigo foliáceo endémico (PFE) o fuego salvaje es una dermatosis ampollar autoinmune presente en áreas de la Amazonía peruana. Se caracteriza por vesículas intraepidérmicas acantolíticas, localizadas en la región subcorneal y en cuyaetiología participan anticuerpos contra desmogleína 1, una glicoproteína encargada de la unión intercelular de las células epidérmicas. Sepresenta el caso deenunamujer de52años conPFE grave, deevolución fulminante y desenlace fatal porsepsis. 

La candidiasis oral es una infección oportunista de la cavidad oral constituyendo la infección micótica más común en los humanos. Es causada por especies de Cándida como C.albicans, C. glabrata y C. tropicalis en el 80% de los casos; otras especies incluyen C. guillierimondii, C. kruseii, C. lusitaniae, C. parapsilosis y C. stellatoidea.

Es una enfermedad del tejido conectivo caracterizado por cambios degenerativos e inflamatorios que conducen a la fibrosis, con compromiso cutáneo preferentemente pero además puede comprometer sinovia, tendones, músculos, tubo digestivo, pulmones, riñones y corazón.

Varón de 20 años, procedente de Cuzco. Ingresó por dolor abdominal y en anasarca. Antecedente de retardo mental leve. Al examen pápulas rojizas faciales (Figuras 1 y 2), fibroma periungueal (Figura 3). Máculas hipopigmentadas en tórax y glúteos (Figura 4). Placas rugosas a nivel lumbosacro (Figura 5). La biopsia de piel mostró angiofibromas. La TEM cerebral reveló calcificaciones subependimarias periventriculares (Figura 6). Evolucionó con síndrome nefrótico y falla renal aguda. La biopsia renal mostró angiomiolipomas (Figura 7) y glomeruloesclerosis focal y segmentaria.

Se reporta un caso de dermatomiositis y síndrome de Evans presentados en el contexto de una infección por virus linfotrópico humano tipo 1. Paciente mujer de 55 años de edad, natural de Ayacucho, con antecedente de dermatomiositis desde hace 3 años. También presenta anemia hemolítica autoinmune y púrpura trombocitopénica idiopática, recibió pulsos de metilprednisolona y transfusión de paquetes globulares. Western Blot positivo para HTLV-1.

Varón de 18 años, natural y procedente de Ambo, Huánuco (2 060 metros sobre el nivel del mar), con antecedente de leishmaniasis cutánea cinco años atrás, recibió tratamiento que no recuerda. Acude a la consulta por disnea, disfonía y rinorrea mucopurulenta de seis meses de evolución.

Mujer de 40 años de edad, con antecedente de infecciones bronquiales, sinusitis y otitis, que acudió por dispepsia. En la endoscopia digestiva se encontró dificultad para progresar a nivel de la unión gastroesofágica. La radiografía con contraste de esófago, estómago y duodeno demostró situs inversus con rotación duodenal (Figura 1). Los estudios radiográficos subsiguientes demostraron dextrocardia y engrosamiento de la mucosa con opacificación difusa de los senos (Figuras 2 y 3).

Fifty four year-old woman, housewife, with hypertension and past history of right breast cancer. After a household accident, warm tumors appeared that were resistant to symptomatic treatment. Radiographic studies showed two calcified lesions, one in the lateral aspect of the left arm and other in the chest wall at the level of eighth right rib. Metabolic and immunologic studies were normal.

El pénfigo foliáceo endémico (PFE) o fuego salvaje es una dermatosis ampollar autoinmune presente en áreas de la Amazonía peruana. Se caracteriza por vesículas intraepidérmicas acantolíticas, localizadas en la región subcorneal y en cuyaetiología participan anticuerpos contra desmogleína 1, una glicoproteína encargada de la unión intercelular de las células epidérmicas. Sepresenta el caso deenunamujer de52años conPFE grave, deevolución fulminante y desenlace fatal porsepsis. 

La candidiasis oral es una infección oportunista de la cavidad oral constituyendo la infección micótica más común en los humanos. Es causada por especies de Cándida como C.albicans, C. glabrata y C. tropicalis en el 80% de los casos; otras especies incluyen C. guillierimondii, C. kruseii, C. lusitaniae, C. parapsilosis y C. stellatoidea.

Es una enfermedad del tejido conectivo caracterizado por cambios degenerativos e inflamatorios que conducen a la fibrosis, con compromiso cutáneo preferentemente pero además puede comprometer sinovia, tendones, músculos, tubo digestivo, pulmones, riñones y corazón.

Varón de 20 años, procedente de Cuzco. Ingresó por dolor abdominal y en anasarca. Antecedente de retardo mental leve. Al examen pápulas rojizas faciales (Figuras 1 y 2), fibroma periungueal (Figura 3). Máculas hipopigmentadas en tórax y glúteos (Figura 4). Placas rugosas a nivel lumbosacro (Figura 5). La biopsia de piel mostró angiofibromas. La TEM cerebral reveló calcificaciones subependimarias periventriculares (Figura 6). Evolucionó con síndrome nefrótico y falla renal aguda. La biopsia renal mostró angiomiolipomas (Figura 7) y glomeruloesclerosis focal y segmentaria.

Reportamos el caso de una mujer de 23 años de edad con historia de dolor epigástrico, tumoración palpable que abarca el epigastrio y el hipocondrio izquierdo y un episodio de pancreatitis aguda. La tomografía computarizada reveló un quiste pancreático. El CA-125 se elevó notablemente. Se efectuó una laparotomía exploratoria encontrándose un endometrioma. La anatomía patológica mostró tejido necrótico, moco y sangre, con presencia de macrófagos con fagocitosis de hemosiderina. Se discute el cuadro clínico, la patogénesis y el tratamiento de la endometriosis pancreática.

Paciente mujer de 40 años de edad con historia de 2 meses de evolución caracterizado por cólico epigástrico postprandial sin irradiación acompañado de náuseas y vómitos incoercibles.Pérdida ponderal y bazuqueo gástrico.La radiografía de estómago-duodeno a doble contraste mostró el marco duodenal acentuadamente dilatado y cerca del ángulo de Treitz estrictura por la que pasa el contraste con mucha dificultad.La endoscopía reveló obstrucción duodenal, retención gástrica y esofagitis erosiva.La tomografía axial computarizada identificó marcada dilatación del arco duodenal con estrechamiento a nivel de la pinza aorto-mesentérica.Se realizó una laparatomía exploratoria practicándose una duodenoyeyunoanastomosis transmesocólica latero-lateral.Con evolución satisfactoria y alta sin complicaciones.

Presentamos el caso clínico de una paciente con fiebre de origen desconocido por hepatitis granulomatosa de etiología tuberculosa. Se trata de una paciente de 50 años de edad con 50 dias de enfermedad caracterizada por escalofríos, fiebre de 39 °C y diaforesis profusa. Antecedente de malaria en siete ocasiones. Al examen de ingreso se encontró una paciente adelgazada y pálida. En la evolución desarrolló pancitopenia, hepatoesplenomegalia masiva, ictericia y anasarca. Se hicieron pruebas de tamizaje para infecciones, neoplasias, colagenosis y enfermedades granulomatosas. Los exámenes de laboratorio mostraron disociación fosfatasa alcalina-transaminasas y fue la pista que condujo al diagnóstico final de tuberculosis mediante el estudio histológico del parénquima hepático. El tratamiento específico para tuberculosis produjo remisión de la fiebre, ascitis y hepatomegalia, y ...