Poliposis adenomatosa familiar: a propósito de 2 casos

Descripción del Articulo

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se basa en una mutación autosómica dominante de pérdida de la función en el gensupresor tumoral APC. El síndrome de Gardner es un tipo de PAF y está caracterizado por múltiples pólipos adenomatososcolónicos además de anormalidades extracolónicas como tumores d...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Vásquez Elera, Luis, Guzman Rojas, Patricia, Sánchez Herrera, Manuel, Prado, Víctor, García Encinas, Carlos, Bravo Paredes, Eduar Albán, Bussalleu, Alejandro
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2018
Institución:Sociedad de Gastroenterología del Perú
Repositorio:Revista de Gastroenterología del Perú
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:ojs.revistagastroperu.com:article/873
Enlace del recurso:http://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/873
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Poliposis adenomatosa del colon
Síndrome de Gardner
Neoplasias del colon
Descripción
Sumario:La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se basa en una mutación autosómica dominante de pérdida de la función en el gensupresor tumoral APC. El síndrome de Gardner es un tipo de PAF y está caracterizado por múltiples pólipos adenomatososcolónicos además de anormalidades extracolónicas como tumores desmoides, osteomas, lipomas, anormalidades dentales,quistes dermoides y adenomas duodenales. Este reporte tiene como propósito presentar dos casos referentes a PAF. El primercaso, trata de un paciente con osteomas e historia de hematoquezia, con diagnóstico de sindrome de Gardner posterior a lacolonoscopia. El segundo caso es un paciente con historia familiar de cáncer de colon, que al examen colonoscópico se lediagnostica PAF con adenocarcinoma tubular bien diferenciado. Se decide reportar los casos debido a que son los primerosreportes en el Perú sobre esta entidad.
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