Phosphorus is regulated by the kidney and bone system orchestrated mainly by the action of parathormone (PTH) and a molecule recently described as fibroblast growth factor 23 (FGF-23). We present the cases of two mother-son patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Hypophosphatemic rickets is part of a group of tubulopathies characterized by hyperphosphaturia. A genetic study was performed, identifying a mutation in the PHEX gene (pathogenic splicing-type variant in hemizygosis), mutation previously described as HGMD CS126536. Loss-of-function mutation of the PHEX gene leads to increased FGF-23. PHEX degrades FGF-23 into inactive fragments, preventing excessive phosphate excretion and the development of hypophosphatemia. In a patient with hypophosphatemia not dependent on the hormone PTH or vitamin D and of familial presentation, the diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets ...

Los pacientes en hemodiálisis crónica tienen riesgo incrementado de adquirir hepatitis C. Objetivo: Estudiar y analizar el comportamiento, evolución y los factores relacionados a la seroconversión de hepatitis C en una entidad  prestadora de servicios de hemodiálisis de Lima. Material y métodos: Se registraron todos los resultados de serología para hepatitis C realizados trimestralmente en todos los pacientes dializados en un centro de hemodiálisis privado de Lima, Perú entre enero de 2001 y diciembre de 2008. Se registró la edad, el sexo, el diagnóstico etiológico de la  insuficiencia renal, el tiempo en años de exposición en hemodiálisis en cada año del período de estudio (Paciente expuesto riesgo: PER), de cada paciente. Se realizó correlación de Pearson y regresión lineal multivariante para relacionar las variables propias del centro con la seroconversión. Resu...

El Fósforo es regulado por el riñón y el sistema óseo orquestado principalmente por la acción de la parathormona (PTH) y una molécula recientemente descrita como el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23). Presentamos los casos de dos pacientes madre-hijo con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. El raquitismo hipofosfatémico forma parte de un grupo de tubulopatías caracterizadas por hiperfosfaturia. Se realizó el estudio genético identificándose una mutación en el Gen PHEX (Variante patogénica tipo splicing en hemicigosis), mutación previamente descrita como HGMD CS126536. La mutación del gen PHEX con pérdida de función conduce al aumento de FGF-23. PHEX degrada el FGF-23 en fragmentos inactivos, evitando la excreción excesiva de fosfatos y el desarrollo de hipofosfatemia. En un paciente con hipofosfatemia no dependiente de la hormona PTH o de la ...

El cólico renal genera dolor severo y elevada morbilidad entre los afectados. Su manejo fundamental es la analgesia para la cual se emplea múltiples fármacos. El curso del dolor podría aportar información relacionada a mejorar el manejo del cólico renal en función del paciente y sus características. Objetivo: Describir la intensidad del dolor y su enfoque terapéutico en un hospital local; el curso clínico del dolor y su evolución luego de la atención médica del evento agudo. Material y métodos: Se realizó un estudio prospectivo en dos etapas. Etapa descriptiva y analítica de las variables que podrían influenciar en las decisiones clínicas mediante análisis simple de contraste de variables y mediante regresión logística binaria. Se usó la prueba de chi-cuadrado y análisis de regresión de Spearman. Resultados: No hubo relación entre la recurrencia del cólico renal...

Los reportes de pacientes gestantes con enfermedad renal crónica en hemodiálisis (ERCHD) con partos exitosos son cada vez más frecuentes. En el Ministerio de Salud no hay registros oficiales publicados de pacientes en diálisis y, por lo tanto, se desconocen datos de gestantes en diálisis. Se realizó un estudio retrospectivo y multicéntrico de los casos de pacientes con ERCHD que tuvieron partos éxitos en los Hospitales Públicos de Lima. Se encontraron solo 4 con datos suficientes para el reporte. Las pacientes tuvieron una edad promedio de 29 años (DE: 4,8), con un tiempo de gestación promedio al finalizar la gestación de 30,5 semanas (DE: 3,69). La preeclampsia fue la complicación más frecuente en 2 de 4 pacientes y todas las pacientes tuvieron menos de 20 hs. semanales de tratamiento. El Ministerio de Salud debe planear medidas de contingencia para el manejo de estas paci...

Los reportes de pacientes gestantes con enfermedad renal crónica en hemodiálisis (ERCHD) con partos exitosos son cada vez más frecuentes. En el Ministerio de Salud no hay registros oficiales publicados de pacientes en diálisis y, por lo tanto, se desconocen datos de gestantes en diálisis. Se realizó un estudio retrospectivo y multicéntrico de los casos de pacientes con ERCHD que tuvieron partos éxitos en los Hospitales Públicos de Lima. Se encontraron solo 4 con datos suficientes para el reporte. Las pacientes tuvieron una edad promedio de 29 años (DE: 4,8), con un tiempo de gestación promedio al finalizar la gestación de 30,5 semanas (DE: 3,69). La preeclampsia fue la complicación más frecuente en 2 de 4 pacientes y todas las pacientes tuvieron menos de 20 hs. semanales de tratamiento. El Ministerio de Salud debe planear medidas de contingencia para el manejo de estas paci...

Introduction: Cesarean delivery was an option initially reserved for cases where vaginal delivery could compromise the life of the pregnant woman or the fetus. Due to diverse socioeconomic or cultural causes, cesarean delivery has become more accepted as an elective birth procedure. The WHO has established a marginal cesarean rate of 15% in primary cesarean deliveries, as higher rates do not decrease fetal morbidity and mortality. Worldwide, there have been rates as high as 21% (European countries), and 36% in Peru in 2015. Objectives: To determine the frequency of cesarean section and the most frequent indications in a public teaching hospital. Methods: Descriptive, retrospective series of case studies of patients who underwent elective or emergency cesarean section between January 2013 and December 2017 at a public teaching hospital in Lima, Peru. Results: The frequency of c...

La hemodiálisis desde la década del 1970 ha sufrido grandes variaciones tecnológicas, organizacionales y conceptuales. Objetivo: Evaluar la supervivencia de pacientes en hemodiálisis en función del periodo de inicio de su tratamiento. Material y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo no concurrente de dos grupos de pacientes que iniciaron hemodiálisis antes de 1995 (Grupo 1) y después de 1995 (Grupo 2), pareados para edad, sexo y etiología de enfermedad renal crónica terminal (ERCt). Resultados: Se Incluyeron 179 pacientes en el grupo 1, (prescripción KT/V = 1,0) y 180 pacientes en el grupo 2 ,(prescripción KT/V > 1,2). No hubo diferencia estadística en la sobrevida de los pacientes en función del periodo de inicio de hemodiálisis (mediana ± ES: 7,2 ± 2,38 años para el grupo 1 y mediana ± ES: 7,4 ± 1,49 años para el grupo 2). La supervivencia al 1er y 5to año...

Objetivos: Estimar la mortalidad global, la mortalidad relacionada a los tipos de destete de pacientes en ventilación mecánica y describir los factores relacionados al fracaso del destete en una unidad de cuidados intensivos. Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo. Se incluyeron 147 pacientes sometidos a destete de ventilación mecánica invasiva que ingresaron con el diagnóstico de Insuficiencia Respiratoria Aguda a la unidad de cuidados intensivos del Hospital Cayetano Heredia durante el año 2014. Resultados: La mortalidad global de los pacientes sometidos a destete de ventilación mecánica fue 27%, se observó mayor mortalidad en el grupo destete prolongado 42%, seguido por destete difícil 29% y destete simple 15% (p=0,039);  la mortalidad global incrementó conforme aumentó la estancia en la unidad de cuidados intensivos y los días en ventilación mecán...

Objective: To describe the effect on survival and quality of life of patients with End-stage renal disease (ESRD) in various renal replacement therapies (RRT) admitted to a public financing program in Peru (SIS). Materials and Methods: A retrospective cohort longitudinal study of ESRD patients on hemodialysis (HD), peritoneal dialysis (PD) and renal transplantation (RT) between 2008 to 2012, in a SIS program. Results: There were 175 patients starting RRT. Overall survival was 95.1%, 91.3% and 87.9% for first, second and third year respectively. Cox multivariate analysis showed that the only variables that influenced survival were sex (men > women) and age ( ≥ 60 years, lower survival < 60). The quality of life at the end of the study (Karnofsky < 60 and / or deceased vs. Karnofsky ≥ 60 and alive), was only related to age (50 years) and type of RRT. Conclusions: The survival ...

Objective: To assess the consistency of the results of the National Medicine Exam (NME) in Peru for years 2008 and 2009.   Material and method: We examined consistency between general and partial results obtained by the different public and private medical schools from Lima or other cities using official published data regarding the results of NME in Peru for years 2008 and 2009. These results were analyzed taking into account both numerical scores and ordinal variables (when considering the order on the basis of partial results that resulted in the final rank order). Statistical significance was established in p<0.05.   Results: The correlation was good (r>0.90) between the order considering the overall score and rank order in the two periods studied, but the best result was obtained in 2008. The correlation between the rank order obtained in both years wa...

Objective: To describe the effect on survival and quality of life of patients with End-stage renal disease (ESRD) in various renal replacement therapies (RRT) admitted to a public financing program in Peru (SIS). Materials and Methods: A retrospective cohort longitudinal study of ESRD patients on hemodialysis (HD), peritoneal dialysis (PD) and renal transplantation (RT) between 2008 to 2012, in a SIS program. Results: There were 175 patients starting RRT. Overall survival was 95.1%, 91.3% and 87.9% for first, second and third year respectively. Cox multivariate analysis showed that the only variables that influenced survival were sex (men > women) and age ( ≥ 60 years, lower survival < 60). The quality of life at the end of the study (Karnofsky < 60 and / or deceased vs. Karnofsky ≥ 60 and alive), was only related to age (50 years) and type of RRT. Conclusions: The survival ...

Objective: To assess the consistency of the results of the National Medicine Exam (NME) in Peru for years 2008 and 2009.   Material and method: We examined consistency between general and partial results obtained by the different public and private medical schools from Lima or other cities using official published data regarding the results of NME in Peru for years 2008 and 2009. These results were analyzed taking into account both numerical scores and ordinal variables (when considering the order on the basis of partial results that resulted in the final rank order). Statistical significance was established in p<0.05.   Results: The correlation was good (r>0.90) between the order considering the overall score and rank order in the two periods studied, but the best result was obtained in 2008. The correlation between the rank order obtained in both years wa...

En hemorragia digestiva baja (HDB) es muy importante estratificar el riesgo de la misma para brindar un manejo adecuado. Objetivo: Identificar los factores predictores de mortalidad y severidad en pacientes con HDB (definida como: requerimiento de unidad de cuidados críticos, control de hemorragia en sala de operaciones, estancia prolongada mayor a 9 días, resangrado, reingreso, o politransfusión más de 5 paquetes globulares). Materiales y métodos: Es un estudio observacional analítico de cohorte prospectivo, realizado entre junio del 2016 y abril del 2018 en un hospital de nivel III. Se determinó los factores predictores de mortalidad y severidad. Se evalúo la sobrevida hasta los 30 días Resultados: Se incluyó un total de 98 pacientes de los cuales 13 pacientes (13,3%) fallecieron y 56 (57,1%) cumplen criterios de severidad. El factor predictor independiente de mortalidad fue ...