OBJETIVO: Analizar el alcance de la investigación científica y la situación social sobre enfermedades raras en América Latina, a partir de literatura publicada en los últimos cinco años. MÉTODO: Para esta revisión sistemática exploratoria (revisión de alcance), se realizó una búsqueda el día 30 de mayo de 2025, en las bases de datos PUBMED (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/), Scielo (https://www.scielo.org.pe/), Dimensions (https://www.dimensions.ai/), y LILACS (https://lilacs.bvsalud.org/es/). Los prompts de búsqueda fueron orientados a entender los componentes de investigación científica y situación social-política en torno a las enfermedades raras en países de América Latina. Se incluyeron artículos originales publicados en inglés o español durante los últimos 5 años. RESULTADOS Y DISCUSIÓN: De 383 artículos identificados, se incluyeron 108 tras la revisión ...

Detecta las mutaciones de tipo deleción y/o duplicación causantes de RM idiopático síndrómico o no síndrómico en diferentes genes y regiones, por medio de la técnica MLPA, siguiendo los pasos propuestos por GIRMOGEN 2012. El lugar de ejecución fue el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres. El material biológico consistió en una muestra de 3 a 4 mL sangre periférica, en tubos vacutainer con EDTA, de 50 pacientes diagnosticados clínicamente con retraso mental provenientes del Servicio de Genética - Departamento de Especialidades Médicas del Hospital Edgardo Rebagliati Martins – EsSalud.

El objetivo principal del presente trabajo fue validar la utilidad diagnóstica de la prueba MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para diagnóstico de pacientes con una distrofinopatía (tipo Duchenne-DMD, o Becker-DMB), caracterizándose primero a los pacientes. Se utilizó la información clínica de 46 pacientes que fueron referidos al CIGBM entre los años 2014-2016 para descarte de DMD/DMB. Se determinó el genotipo de las muestras, primero mediante la técnica MLPA (grandes deleciones y duplicaciones) y en los casos negativos, se usó NGS-target (pequeñas mutaciones). Finalmente se usó STATA 12.0 para análisis descriptivo y EPIDAT 3.1 para análisis de precisión diagnóstica. Se resolvieron el 56.5% de los casos por MLPA y el resto por NGS-target más secuenciación Sanger. De las 42 mutaciones diferentes encontradas, 11 no han sido reportadas antes. Se estab...

Medical genetics is rapidly advancing thanks to technologies that accurately define which genes are involved in the development of diseases. Some syndromes occur in the general population, and their diagnosis and treatment are important to provide patients with an adequate care and prognosis. We present the case of a dysmorphic child who was born at 33 weeks of pregnancy by caesarean delivery due to preeclampsia. Cytogenetic analysis showed a heterozygous deletion on the short arm of chromosome 17 (46, XX, del 17p11.2). The diagnosis was complemented by MLPA analysis, which measures the presence/absence of certain genes defined in some syndromes, and confirmed the deletion of 2.1 megabases of DNA, including the RAI1 gene, responsible for the Smith-Magenis syndrome.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rapidly progressive dystrophinopathy with X-linked inheritance. This report describes a woman with a family history of male relatives affected by DMD, as she sought out genetic counseling about her concerns related to family planning and risks of eventually having children with the disease. We proposed her to get involved in a pilot program for carrier-status diagnosis and genetic counseling. This case illustrates the importance of a genetic counseling program for diagnosis of asymptomatic carriers in neurogenetic diseases, particularly in regions with low-resource settings. We discussed successes and misunderstandings faced throughout the process, supporting policies for present and future challenges from this and similar kinds of diagnoses.