Detecta las mutaciones de tipo deleción y/o duplicación causantes de RM idiopático síndrómico o no síndrómico en diferentes genes y regiones, por medio de la técnica MLPA, siguiendo los pasos propuestos por GIRMOGEN 2012. El lugar de ejecución fue el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres. El material biológico consistió en una muestra de 3 a 4 mL sangre periférica, en tubos vacutainer con EDTA, de 50 pacientes diagnosticados clínicamente con retraso mental provenientes del Servicio de Genética - Departamento de Especialidades Médicas del Hospital Edgardo Rebagliati Martins – EsSalud.

El objetivo principal del presente trabajo fue validar la utilidad diagnóstica de la prueba MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para diagnóstico de pacientes con una distrofinopatía (tipo Duchenne-DMD, o Becker-DMB), caracterizándose primero a los pacientes. Se utilizó la información clínica de 46 pacientes que fueron referidos al CIGBM entre los años 2014-2016 para descarte de DMD/DMB. Se determinó el genotipo de las muestras, primero mediante la técnica MLPA (grandes deleciones y duplicaciones) y en los casos negativos, se usó NGS-target (pequeñas mutaciones). Finalmente se usó STATA 12.0 para análisis descriptivo y EPIDAT 3.1 para análisis de precisión diagnóstica. Se resolvieron el 56.5% de los casos por MLPA y el resto por NGS-target más secuenciación Sanger. De las 42 mutaciones diferentes encontradas, 11 no han sido reportadas antes. Se estab...