Diagnóstico molecular de pacientes con retraso mental idiopático usando la técnica Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA)

• Autor: Huamán Dianderas, Francia Del Pilar
• Formato: tesis de grado
• Fecha de Publicación: 2016
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: UNMSM-Tesis
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/5468
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12672/5468
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Retraso mental; Enfermedades mentales – Diagnóstico; Tesis; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07

Detecta las mutaciones de tipo deleción y/o duplicación causantes de RM idiopático síndrómico o no síndrómico en diferentes genes y regiones, por medio de la técnica MLPA, siguiendo los pasos propuestos por GIRMOGEN 2012. El lugar de ejecución fue el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres. El material biológico consistió en una muestra de 3 a 4 mL sangre periférica, en tubos vacutainer con EDTA, de 50 pacientes diagnosticados clínicamente con retraso mental provenientes del Servicio de Genética - Departamento de Especialidades Médicas del Hospital Edgardo Rebagliati Martins – EsSalud.