La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen VHL, asociado a tumores como feocromocitomas. Presentamos el primer caso peruano de feocromocitoma genético (VHL tipo 2C) en una paciente de 15 años con antecedentes familiares. Manifestó hipertensión, cefalea y palpitaciones, con elevación de metanefrinas urinarias y masa suprarrenal derecha. El ¹⁸F-FDG PET/CT reveló además una lesión costal hipermetabólica (displasia osteofibrosa). La adrenalectomía y resección costal confirmaron los diagnósticos histológicos. El estudio genético identificó la mutación VHL p.Arg161Gln. Tras dos años, no hubo recidiva. Destacamos la importancia del análisis genético y el seguimiento multidisciplinario en feocromocitomas hereditario.

El carcinoma papilar de tiroides (CPT) es la neoplasia tiroidea más frecuente, mientras que la tiroiditis subaguda (TSA) es un trastorno inflamatorio autolimitado. Su coexistencia representa un desafío diagnóstico. Presentamos el caso de una mujer de 34 años con 6 semanas de fiebre y dolor cervical. Presentó taquicardia, bocio doloroso y nódulo tiroideo derecho. Los exámenes mostraron velocidad de sedimentación globular y tiroglobulina elevadas. La ecografía reveló un nódulo sólido subcapsular y la gammagrafía mostró ausencia de captación. La biopsia confirmó CPT. Se realizó tiroidectomía total, que evidenció CPT variante clásica y folicular sin invasión. Recibió terapia ablativa con I-131 y se encuentra en seguimiento sin recurrencia. Este caso subraya la necesidad de una evaluación exhaustiva en casos de TSA con nódulos, pues la inflamación puede enmascarar mal...

Se presenta el caso de un varón de 54 años con tirotoxicosis de dos meses de evolución, en quien se identificó un nódulo tiroideo de 1,5 cm, TSH suprimida, T4L elevada, anticuerpos antitiroideos positivos y calcitonina aumentada. La gammagrafía mostró bocio difuso hipercaptante y la biopsia confirmó carcinoma medular de tiroides (CMT), coexistiendo con enfermedad de Graves-Basedow (EGB). Fue sometido a tiroidectomía total con disección central y tratamiento con levotiroxina, sin recurrencia hasta la fecha. Este caso es único por la rara asociación entre EGB y CMT, entidades con fisiopatologías distintas, y destaca la importancia de una evaluación integral ante hallazgos atípicos. Aporta a la literatura al evidenciar la necesidad de considerar diagnósticos diferenciales incluso en contextos clínicos aparentemente claros, subrayando el valor del diagnóstico temprano en el...

In the differential diagnosis of peritoneal masses, in addition to metastatic disease, primary tumors such as simple mesothelial cysts should be considered. We present the case of a 44-year-old man with progressive abdominal distension, initially suggestive of cirrhosis with ascites. However, the physical exam revealed no stigmata of chronic liver disease. Abdominal computed tomography revealed a cystic lesion. Laparotomy and cystectomy were performed, identifying an intra-abdominal cyst measuring 40 × 30 × 30 cm. Histopathological analysis confirmed a benign mesothelial cyst. Simple mesothelial cysts are usually asymptomatic until they reach a large size, causing nonspecific symptoms. Computed tomography and magnetic resonance imaging are key tools for their diagnosis. In symptomatic cases or those with associated complications, complete surgical excision is the treatment of choice, a...

La variante de la ataxia cerebelosa asociada con anticuerpos contra la descarboxilasa de ácido glutámico 65 (GAD-Ab) está relacionada con la diabetes mellitus tipo 1 (DM1). Presentamos el caso de una mujer de 63 años con ataxia cerebelosa de causa no identificada, que luego fue diagnosticada con DM1 y, gracias a la identificación de GAD-Ab en el líquido cefalorraquídeo, se demostró la asociación entre ambas patologías. El diagnóstico requiere demostrar el aumento en la síntesis intratecal de GAD-Ab. Resaltamos la importancia de considerar dentro de las causas de ataxia cerebelosa a la asociada con GAD-Ab, a fin de brindar un tratamiento oportuno y efectivo.

Up to 80% of patients with hypothyroidism present with neuromuscular symptoms. We report the case of a 56-year-old male with a two-year history of symptoms suggestive of hypothyroidism, which worsened over the last five months, with difficulty walking, muscle rigidity, and cramps. Laboratory tests confirmed primary hypothyroidism with elevated creatine kinase (CK) and lactate dehydrogenase (LDH) levels. Following treatment with levothyroxine, the clinical and biochemical response was favorable. Hoffmann syndrome, an atypical form of hypothyroid myopathy, is rare and primarily affects males with long-standing hypothyroidism. It is characterized by pseudohypertrophy and progressive muscle weakness, affecting less than 10% of hypothyroid patients. The pathogenesis is thought to involve alterations in the IGF1–PI3K–Akt/mTOR and myostatin-Smad3 pathways. Treatment with levothyroxine norma...

Introducción: El carcinoma adrenocortical (CAC), el segundo tumor endocrino maligno más frecuente, se origina en la corteza suprarrenal y se diagnostica principalmente en personas de mediana edad. El CAC funcionante suele presentarse con hiperandrogenismo, con o sin hipercortisolismo. Aproximadamente el 50 % de los casos son funcionantes. Reporte de caso: Presentamos los casos de dos mujeres adultas que manifestaron hiperandrogenismo y una masa abdominal gigante al examen físico. El diagnóstico de CAC fue confirmado mediante análisis histopatológico. Discusión: El CAC funcionante se presenta típicamente con una gran masa abdominal y niveles elevados de hormonas suprarrenales. El diagnóstico incluye pruebas hormonales y estudios de imagen. La tomografía computarizada es fundamental en la evaluación inicial del CAC, ya que permite identificar características como la heterogen...