Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019

Descripción del Articulo

Objetivo: Determinar la relación que existe entre las variantes genéticas con el retraso psicomotor y la discapacidad intelectual en pacientes del Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña durante el 2010 – 2019. La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno caracterizado por deficiencias en...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: La Serna Infantes, Jorge Estanislao
Formato: tesis de maestría
Fecha de Publicación:2019
Institución:Universidad de San Martín de Porres
Repositorio:USMP-Institucional
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:repositorio.usmp.edu.pe:20.500.12727/6432
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12727/6432
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Fenómenos genéticos
Discapacidad intelectual
Trastornos psicomotores
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.00
id USMP_690659f2cb3336d0a5aa1135778653f5
oai_identifier_str oai:repositorio.usmp.edu.pe:20.500.12727/6432
network_acronym_str USMP
network_name_str USMP-Institucional
repository_id_str 2089
dc.title.es_PE.fl_str_mv Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019
title Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019
spellingShingle Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019
La Serna Infantes, Jorge Estanislao
Fenómenos genéticos
Discapacidad intelectual
Trastornos psicomotores
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.00
title_short Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019
title_full Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019
title_fullStr Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019
title_full_unstemmed Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019
title_sort Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019
author La Serna Infantes, Jorge Estanislao
author_facet La Serna Infantes, Jorge Estanislao
author_role author
dc.contributor.advisor.fl_str_mv Medina Escobar, Doris Otilia
dc.contributor.author.fl_str_mv La Serna Infantes, Jorge Estanislao
dc.subject.es_PE.fl_str_mv Fenómenos genéticos
Discapacidad intelectual
Trastornos psicomotores
topic Fenómenos genéticos
Discapacidad intelectual
Trastornos psicomotores
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.00
dc.subject.ocde.es_PE.fl_str_mv https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.00
description Objetivo: Determinar la relación que existe entre las variantes genéticas con el retraso psicomotor y la discapacidad intelectual en pacientes del Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña durante el 2010 – 2019. La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno caracterizado por deficiencias en el funcionamiento intelectual y adaptativo durante el neurodesarrollo y que se puede evaluar mediante diversas pruebas estandarizadas a partir de los 5 años, mientras que el retraso del desarrollo (RD) describe a niños menores a esta edad con compromiso significativo en dos o más áreas. El RD es un predictor de futuro diagnóstico de discapacidad intelectual. Existen diferentes etiologías entre las cuales se encuentran los desórdenes genéticos, ambientales, trauma cerebral, malformaciones cerebrales, deficiencias nutricionales, enfermedades metabólicas y en otros casos aun con la tecnología actual, no se llega a establecer las causas. El diagnóstico que se realiza en Perú se centra en determinar si se trata de casos sindrómicos o no sindrómicos, dicha diferencia radica en la presencia de otros hallazgos clínicos que elucubren una etiología genética en donde la discapacidad intelectual/retraso del desarrollo sean parte del síndrome. El Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), tiene un área de salud mental preparada y reconocida para realizar el diagnóstico clínico de discapacidad intelectual en los usuarios y cuenta con el primer servicio de genética creado en el país, por lo que en el presente trabajo deseamos propugnar el interés en el significado de estas tecnologías genéticas masivas y su importancia para el diagnóstico, tratamiento, pronóstico y asesoramiento en el paciente y sus familias.
publishDate 2019
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2020-08-24T21:01:30Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2020-08-24T21:01:30Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2019
dc.type.es_PE.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
dc.identifier.citation.es_PE.fl_str_mv La Serna Infantes, J. (2019). Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019 [Proyecto de Investigación]. Lima: Universidad de San Martín de Porres, Facultad de Medicina Humana; 36 p.
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12727/6432
identifier_str_mv La Serna Infantes, J. (2019). Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019 [Proyecto de Investigación]. Lima: Universidad de San Martín de Porres, Facultad de Medicina Humana; 36 p.
url https://hdl.handle.net/20.500.12727/6432
dc.language.iso.es_PE.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartof.fl_str_mv SUNEDU
dc.rights.es_PE.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri.es_PE.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.format.extent.es_PE.fl_str_mv 36 p.
dc.publisher.es_PE.fl_str_mv Universidad de San Martín de Porres
dc.publisher.country.es_PE.fl_str_mv PE
dc.source.es_PE.fl_str_mv Repositorio Académico USMP
Universidad San Martín de Porres - USMP
dc.source.none.fl_str_mv reponame:USMP-Institucional
instname:Universidad de San Martín de Porres
instacron:USMP
instname_str Universidad de San Martín de Porres
instacron_str USMP
institution USMP
reponame_str USMP-Institucional
collection USMP-Institucional
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/6432/1/laserna_ije.pdf
https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/6432/2/license.txt
https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/6432/3/laserna_ije.pdf.txt
https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/6432/4/laserna_ije.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 9f70bc31288ce4af014087005dadd341
8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33
18f840d0f139687771956300fa096761
58205e31ab5a6cc8f95705ba10d2abfb
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv REPOSITORIO ACADEMICO USMP
repository.mail.fl_str_mv repositorio@usmp.pe
_version_ 1846256057489293312
spelling Medina Escobar, Doris OtiliaLa Serna Infantes, Jorge Estanislao2020-08-24T21:01:30Z2020-08-24T21:01:30Z2019La Serna Infantes, J. (2019). Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019 [Proyecto de Investigación]. Lima: Universidad de San Martín de Porres, Facultad de Medicina Humana; 36 p.https://hdl.handle.net/20.500.12727/6432Objetivo: Determinar la relación que existe entre las variantes genéticas con el retraso psicomotor y la discapacidad intelectual en pacientes del Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña durante el 2010 – 2019. La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno caracterizado por deficiencias en el funcionamiento intelectual y adaptativo durante el neurodesarrollo y que se puede evaluar mediante diversas pruebas estandarizadas a partir de los 5 años, mientras que el retraso del desarrollo (RD) describe a niños menores a esta edad con compromiso significativo en dos o más áreas. El RD es un predictor de futuro diagnóstico de discapacidad intelectual. Existen diferentes etiologías entre las cuales se encuentran los desórdenes genéticos, ambientales, trauma cerebral, malformaciones cerebrales, deficiencias nutricionales, enfermedades metabólicas y en otros casos aun con la tecnología actual, no se llega a establecer las causas. El diagnóstico que se realiza en Perú se centra en determinar si se trata de casos sindrómicos o no sindrómicos, dicha diferencia radica en la presencia de otros hallazgos clínicos que elucubren una etiología genética en donde la discapacidad intelectual/retraso del desarrollo sean parte del síndrome. El Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), tiene un área de salud mental preparada y reconocida para realizar el diagnóstico clínico de discapacidad intelectual en los usuarios y cuenta con el primer servicio de genética creado en el país, por lo que en el presente trabajo deseamos propugnar el interés en el significado de estas tecnologías genéticas masivas y su importancia para el diagnóstico, tratamiento, pronóstico y asesoramiento en el paciente y sus familias.36 p.spaUniversidad de San Martín de PorresPEinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Repositorio Académico USMPUniversidad San Martín de Porres - USMPreponame:USMP-Institucionalinstname:Universidad de San Martín de Porresinstacron:USMPFenómenos genéticosDiscapacidad intelectualTrastornos psicomotoreshttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.00Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019info:eu-repo/semantics/masterThesisSUNEDUEspecialista en Genética MédicaUniversidad de San Martín de Porres. Facultad de Medicina Humana. Sección de PosgradoGenética Médicahttps://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloSegundaEspecialidadhttps://purl.org/pe-repo/renati/type#trabajoAcademicoORIGINALlaserna_ije.pdflaserna_ije.pdfTrabajoapplication/pdf777166https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/6432/1/laserna_ije.pdf9f70bc31288ce4af014087005dadd341MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/6432/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52TEXTlaserna_ije.pdf.txtlaserna_ije.pdf.txtExtracted texttext/plain65206https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/6432/3/laserna_ije.pdf.txt18f840d0f139687771956300fa096761MD53THUMBNAILlaserna_ije.pdf.jpglaserna_ije.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4914https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/6432/4/laserna_ije.pdf.jpg58205e31ab5a6cc8f95705ba10d2abfbMD5420.500.12727/6432oai:repositorio.usmp.edu.pe:20.500.12727/64322020-08-25 03:01:13.766REPOSITORIO ACADEMICO USMPrepositorio@usmp.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
score 13.135628
Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares