Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert: observaciones en una familia

• Autores: Instituto Peruano de Seguridad Social, Ulloa, Humberto, Alegre, Silvia, Castillo, Reynaldo, Sosa Rosado, José Manuel, López, Jorge, Añorga, Juvenal, Miyagui, Juan, Curioso, Walter, Ciurlizza, Ada, Acosta, Homero
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 1991
• Institución: Seguro Social de Salud
• Repositorio: ESSALUD-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/5266
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12959/5266
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Distrofia Miotónica; Arritmias cardíacas; Aleteo Atrial; Enfermedades Neuromusculares; Electrocardiografía; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.05

Se presenta el estudio de una familia de 17 miembros. Los padres, 8 hijos (adultos) y 7 nietos (niños) con incidencia familiar de Distrofia Miotónica (D.M.). La enfermedad es autosómica, dominante, multisistémica y de evolución progresiva. La enfermedad se hace evidente con el hallazgo accidental en 2 hijos, de flutter auricular. Recién entonces manifiestan los síntomas característicos. Uno de los pacientes con D.M. y un tercer hijo de 22 años aparentemente normal fallecen súbitamente. Son evidentes malformaciones congénitas, en 1 hijo y en 2 nietos, hijos de un miembro asintomático de la familia, en uno de ellos, de carácter mortal. Se comenta algunos aspectos de la génesis y diagnóstico de la D.M.