SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO

Descripción del Articulo

El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es uno de los múltiples síndromes de malformaciones congénitas arquetípicas. El reciente descubrimiento de la causa bioquímica de SLO y la consiguiente redefinición de SLO como un error innato del metabolismo del colesterol han dado lugar a nuevas e importantes...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Manuel Ticona Rendón, Diana Ticona Huanco, Diana Huanco Apaza
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2019
Institución:Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann
Repositorio:Revista UNJBG - Revista Médica Basadrina
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:unjbg_revistas.localhost:article/585
Enlace del recurso:http://revistas.unjbg.edu.pe/index.php/rmb/article/view/585
Nivel de acceso:acceso abierto
id 2077-0014_74476c609a20d6fb7eb194959560d08c
oai_identifier_str oai:unjbg_revistas.localhost:article/585
network_acronym_str 2077-0014
repository_id_str
network_name_str Revista UNJBG - Revista Médica Basadrina
spelling SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASOManuel Ticona RendónDiana Ticona HuancoDiana Huanco ApazaEl Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es uno de los múltiples síndromes de malformaciones congénitas arquetípicas. El reciente descubrimiento de la causa bioquímica de SLO y la consiguiente redefinición de SLO como un error innato del metabolismo del colesterol han dado lugar a nuevas e importantes posibilidades de tratamiento para los pacientes afectados. El papel del colesterol en la formación de hormonas esteroides también ha proporcionado una posible explicación de las características del comportamiento anormal de SLO.Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann2019-05-08info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttp://revistas.unjbg.edu.pe/index.php/rmb/article/view/58510.33326/26176068.2015.2.585Revista Médica Basadrina; Vol. 9 Núm. 2 (2015): Revista Médica Basadrina; 36-392617-60682077-001410.33326/26176068.2015.2reponame:Revista UNJBG - Revista Médica Basadrinainstname:Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmanninstacron:UNJBGspahttp://revistas.unjbg.edu.pe/index.php/rmb/article/view/585/597Derechos de autor 2019 Revista Médica Basadrinainfo:eu-repo/semantics/openAccess2021-03-23T17:21:28Zmail@mail.com -
dc.title.none.fl_str_mv SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO
title SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO
spellingShingle SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO
Manuel Ticona Rendón
title_short SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO
title_full SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO
title_fullStr SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO
title_full_unstemmed SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO
title_sort SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO
dc.creator.none.fl_str_mv Manuel Ticona Rendón
Diana Ticona Huanco
Diana Huanco Apaza
author Manuel Ticona Rendón
author_facet Manuel Ticona Rendón
Diana Ticona Huanco
Diana Huanco Apaza
author_role author
author2 Diana Ticona Huanco
Diana Huanco Apaza
author2_role author
author
dc.description.none.fl_txt_mv El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es uno de los múltiples síndromes de malformaciones congénitas arquetípicas. El reciente descubrimiento de la causa bioquímica de SLO y la consiguiente redefinición de SLO como un error innato del metabolismo del colesterol han dado lugar a nuevas e importantes posibilidades de tratamiento para los pacientes afectados. El papel del colesterol en la formación de hormonas esteroides también ha proporcionado una posible explicación de las características del comportamiento anormal de SLO.
description El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es uno de los múltiples síndromes de malformaciones congénitas arquetípicas. El reciente descubrimiento de la causa bioquímica de SLO y la consiguiente redefinición de SLO como un error innato del metabolismo del colesterol han dado lugar a nuevas e importantes posibilidades de tratamiento para los pacientes afectados. El papel del colesterol en la formación de hormonas esteroides también ha proporcionado una posible explicación de las características del comportamiento anormal de SLO.
publishDate 2019
dc.date.none.fl_str_mv 2019-05-08
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://revistas.unjbg.edu.pe/index.php/rmb/article/view/585
10.33326/26176068.2015.2.585
url http://revistas.unjbg.edu.pe/index.php/rmb/article/view/585
identifier_str_mv 10.33326/26176068.2015.2.585
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv http://revistas.unjbg.edu.pe/index.php/rmb/article/view/585/597
dc.rights.none.fl_str_mv Derechos de autor 2019 Revista Médica Basadrina
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Derechos de autor 2019 Revista Médica Basadrina
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann
publisher.none.fl_str_mv Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann
dc.source.none.fl_str_mv Revista Médica Basadrina; Vol. 9 Núm. 2 (2015): Revista Médica Basadrina; 36-39
2617-6068
2077-0014
10.33326/26176068.2015.2
reponame:Revista UNJBG - Revista Médica Basadrina
instname:Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann
instacron:UNJBG
reponame_str Revista UNJBG - Revista Médica Basadrina
collection Revista UNJBG - Revista Médica Basadrina
instname_str Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann
instacron_str UNJBG
institution UNJBG
repository.name.fl_str_mv -
repository.mail.fl_str_mv mail@mail.com
_version_ 1701202500312367104
score 13.7211075
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares