SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO
Descripción del Articulo
El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es uno de los múltiples síndromes de malformaciones congénitas arquetípicas. El reciente descubrimiento de la causa bioquímica de SLO y la consiguiente redefinición de SLO como un error innato del metabolismo del colesterol han dado lugar a nuevas e importantes...
| Autores: | , , |
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2019 |
| Institución: | Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:revistas.unjbg.edu.pe:article/585 |
| Enlace del recurso: | https://revistas.unjbg.edu.pe/index.php/rmb/article/view/585 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Sumario: | El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es uno de los múltiples síndromes de malformaciones congénitas arquetípicas. El reciente descubrimiento de la causa bioquímica de SLO y la consiguiente redefinición de SLO como un error innato del metabolismo del colesterol han dado lugar a nuevas e importantes posibilidades de tratamiento para los pacientes afectados. El papel del colesterol en la formación de hormonas esteroides también ha proporcionado una posible explicación de las características del comportamiento anormal de SLO. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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