Objetivo: Conocer la incidencia y mortalidad del recién nacido de extremo bajo peso al nacer en el hospital Hipólito Unanue de Tacna. Material y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, transversal. Se analizó los datos de 183 recién nacidos vivos de embarazo único, con peso al nacer menor de 1000 gramos, nacidos durante los años 2000 a 2014 en el Hospital Hipólito Unanue de Tacna, Perú. Se evaluó incidencia por 100 nacidos vivos, y análisis de mortalidad según peso, edad gestacional, tiempo de vida y causas de mortalidad. Se utilizó base de datos del Sistema Informático Perinatal. Resultados: De 49979 recién nacidos vivos nacieron 183 con menos de 1000 gramos de peso, siendo la incidencia de recién nacidos de extremo bajo peso al nacer 0,37 x 100 nacidos vivos, con tendencia ascendente en los 15 años de estudio. La tasa de mortalidad fue 80,3%, con tendencia descend...

Se informa la observación de un caso de síndrome de Larsen, siendo el segundo caso de la literatura nacional. Este cuadro fue descrito por primera vez por Larsen y col en 1950. Es de rara observación y han sido descritos una treintena de casos en la literatura mundial. El recién nacido presenta luxaciones múltiples de las grandes articulaciones: codos, caderas y rodillas, que se acompañan de malformaciones mediofaciales: paladar ojival, nariz achatada y depresible, frente prominente o hipertelorismo ocular. Se estudia la historia natural de la enfermedad describiéndose mejoría articular sin recuperación total. El estudio radiológico revela gran compromiso articular. El patrón de herencia es discutido y se realizan consideraciones etiopatogénicas.

El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es uno de los múltiples síndromes de malformaciones congénitas arquetípicas. El reciente descubrimiento de la causa bioquímica de SLO y la consiguiente redefinición de SLO como un error innato del metabolismo del colesterol han dado lugar a nuevas e importantes posibilidades de tratamiento para los pacientes afectados. El papel del colesterol en la formación de hormonas esteroides también ha proporcionado una posible explicación de las características del comportamiento anormal de SLO.