1
informe técnico
Publicado 2023
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Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencia general Uso de la Información para el Pensamiento Crítico (nivel 2) y la competencia específica Práctica Clínica (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.
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informe técnico
Publicado 2023
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Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencia general Uso de la Información para el Pensamiento Crítico (nivel 2) y la competencia específica Práctica Clínica (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.
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informe técnico
Publicado 2021
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Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.
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informe técnico
Publicado 2021
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Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.
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informe técnico
Publicado 2021
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Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.
6
artículo
Publicado 2021
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Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms physiopathological, and hence to recognize those target points susceptible to modifications, through therapeutical strategies different with palliative proposals, increase life expectancy, or improve qualities of life. These therapies are diverse, using drugs for polygenic diseases, nutritional therapy, special formulas, enzyme replacement therapies, hematopoietic stem cell transplant, substrate reduction, oligonucleotides, and gene therapy. These genetic diseases are heterogeneous clinically with a very low frequency; nevertheless, open to the possibility of research in new strategies for more genetic disease, that today, furthermore, are orphans. &nb...
7
artículo
Publicado 2021
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Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms physiopathological, and hence to recognize those target points susceptible to modifications, through therapeutical strategies different with palliative proposals, increase life expectancy, or improve qualities of life. These therapies are diverse, using drugs for polygenic diseases, nutritional therapy, special formulas, enzyme replacement therapies, hematopoietic stem cell transplant, substrate reduction, oligonucleotides, and gene therapy. These genetic diseases are heterogeneous clinically with a very low frequency; nevertheless, open to the possibility of research in new strategies for more genetic disease, that today, furthermore, are orphans. &nb...
8
artículo
Publicado 2023
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Introduction: Down syndrome is a congenital disorder caused by a total or partial trisomy of chromosome 21 and is considered the most common genetic cause of congenital malformations and intellectual disability. The objective of this study was to describe the cytogenetic alterations of patients with Down syndrome and their relationship with maternal age. Methods: Cross-sectional, descriptive-analytical study. 436 patients with Down syndrome admitted to the Instituto Nacional de Salud del Niño during the 2017-2019 period were included. The variables analyzed were: cytogenetic diagnosis and maternal age. Results: It was found that 99,3% (n=433) of patients presented some type of cytogenetic alteration and three patients presented a normal karyotype. The age of the patients at the time of sampling was between 0,03 and 17 years, the male/female ratio was 1.2:1. The most frequent cytogenetic...
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informe técnico
Publicado 2023
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Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencia general Uso de la Información para el Pensamiento Crítico (nivel 2) y la competencia específica Práctica Clínica (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.
10
artículo
Publicado 2018
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Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.
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artículo
Publicado 2018
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Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.
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artículo
Publicado 2018
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Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.
13
artículo
Publicado 2023
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Ocular pterygium–digital keloid dysplasia (OPDKD) is a rare hereditary disease characterized by corneal ingrowth of vascularized conjunctival tissue early in life. Later, patients develop keloids on fingers and toes but are otherwise healthy. In a recently described family with OPDKD, we report the presence of a de novo c.770C > T, p.(Thr257Ile) variant in PELI2 in the affected individual. PELI2 encodes for the E3 ubiquitin ligase Pellino-2. In transgenic U87MG cells overexpressing Pellino-2 with the p.(Thr257Ile) amino acid substitution, constitutive activation of the NLRP3 inflammasome was observed. However, the Thr257Ile variant did not affect Pellino-2 intracellular localization, its binding to known interaction partners, nor its stability. Our findings indicate that constitutive autoactivation of the NLRP3 inflammasome contributes to the development of PELI2-associated OPDKD.
14
artículo
Publicado 2020
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Objective: to establish the ratios of the copy number variations and regions of homozygosity through chromosomal microarray analysis (CMA) in children with neurodevelopmental disorders: development delay (DD), intellectual disability (ID), and/or autistic spectrum disorder (ASD), malformative syndrome (MS) and idiopathic short stature (ISS). Materials and methods: we evaluated 367 Peruvian children diagnosed clinically with ID, DD, ASD, ISS and MS to whom performed chromosomal microarray analysis in peripheral blood (750K CGH + SNP), between the years 2016-2018. Results: patients' age fluctuated between 4.8 months and 18 years old, with an average of 5.6 years old. The most frequent diagnoses were development delay (48%) and intellectual disability (30%). Abnormal results (pathogenic variants, likely pathogenic variants, uniparental disomies and loss of heterozygosity> 2.5%) were repo...
15
artículo
Publicado 2020
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Objective: to establish the ratios of the copy number variations and regions of homozygosity through chromosomal microarray analysis (CMA) in children with neurodevelopmental disorders: development delay (DD), intellectual disability (ID), and/or autistic spectrum disorder (ASD), malformative syndrome (MS) and idiopathic short stature (ISS). Materials and methods: we evaluated 367 Peruvian children diagnosed clinically with ID, DD, ASD, ISS and MS to whom performed chromosomal microarray analysis in peripheral blood (750K CGH + SNP), between the years 2016-2018. Results: patients' age fluctuated between 4.8 months and 18 years old, with an average of 5.6 years old. The most frequent diagnoses were development delay (48%) and intellectual disability (30%). Abnormal results (pathogenic variants, likely pathogenic variants, uniparental disomies and loss of heterozygosity> 2.5%) were repo...
16
artículo
Publicado 2020
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KIF1A is a molecular motor for membrane-bound cargo important to the development and survival of sensory neurons. KIF1A dysfunction has been associated with several Mendelian disorders with a spectrum of overlapping phenotypes, ranging from spastic paraplegia to intellectual disability. We present a novel pathogenic in-frame deletion in the KIF1A molecular motor domain inherited by two affected siblings from an unaffected mother with apparent germline mosaicism. We identified eight additional cases with heterozygous, pathogenic KIF1A variants ascertained from a local data lake. Our data provide evidence for the expansion of KIF1A-associated phenotypes to include hip subluxation and dystonia as well as phenotypes observed in only a single case: gelastic cataplexy, coxa valga, and double collecting system. We review the literature and suggest that KIF1A dysfunction is better understood as ...
