Factores de riesgo en las enfermedades genéticas

• Autores: Abarca Barriga, Hugo H., Chávez Pastor, Miguel, Trubnykova, Milana, La Serna-Infantes, Jorge E., Poterico, Julio A.
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2018
• Institución: Colegio Médico del Perú
• Repositorio: Acta Médica Peruana
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:amp.cmp.org.pe:article/368
• Enlace del recurso: https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/368
• Nivel de acceso: acceso abierto

Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.