Factores de riesgo en las enfermedades genéticas

Descripción del Articulo

Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas molecul...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Abarca Barriga, Hugo H., Chávez Pastor, Miguel, Trubnykova, Milana, La Serna-Infantes, Jorge E., Poterico, Julio A.
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2018
Institución:Colegio Médico del Perú
Repositorio:Acta Médica Peruana
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:amp.cmp.org.pe:article/368
Enlace del recurso:https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/368
Nivel de acceso:acceso abierto
id REVCMP_3d7fcb32432a9e263431678a32eae168
oai_identifier_str oai:amp.cmp.org.pe:article/368
network_acronym_str REVCMP
network_name_str Acta Médica Peruana
repository_id_str .
spelling Factores de riesgo en las enfermedades genéticasAbarca Barriga, Hugo H.Chávez Pastor, MiguelTrubnykova, MilanaLa Serna-Infantes, Jorge E.Poterico, Julio A.Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.Colegio Médico del Perú2018-06-08info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/36810.35663/amp.2018.351.368ACTA MEDICA PERUANA; Vol. 35 No. 1 (2018): January - March; 43-50ACTA MEDICA PERUANA; Vol. 35 Núm. 1 (2018): Enero-Marzo; 43-501728-59171018-8800reponame:Acta Médica Peruanainstname:Colegio Médico del Perúinstacron:CMPspahttps://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/368/262Copyright (c) 2018 ACTA MEDICA PERUANAinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:amp.cmp.org.pe:article/3682023-07-06T05:52:32Z
dc.title.none.fl_str_mv Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
title Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
spellingShingle Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
Abarca Barriga, Hugo H.
title_short Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
title_full Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
title_fullStr Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
title_full_unstemmed Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
title_sort Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
dc.creator.none.fl_str_mv Abarca Barriga, Hugo H.
Chávez Pastor, Miguel
Trubnykova, Milana
La Serna-Infantes, Jorge E.
Poterico, Julio A.
author Abarca Barriga, Hugo H.
author_facet Abarca Barriga, Hugo H.
Chávez Pastor, Miguel
Trubnykova, Milana
La Serna-Infantes, Jorge E.
Poterico, Julio A.
author_role author
author2 Chávez Pastor, Miguel
Trubnykova, Milana
La Serna-Infantes, Jorge E.
Poterico, Julio A.
author2_role author
author
author
author
description Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.
publishDate 2018
dc.date.none.fl_str_mv 2018-06-08
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/368
10.35663/amp.2018.351.368
url https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/368
identifier_str_mv 10.35663/amp.2018.351.368
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/368/262
dc.rights.none.fl_str_mv Copyright (c) 2018 ACTA MEDICA PERUANA
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Copyright (c) 2018 ACTA MEDICA PERUANA
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Colegio Médico del Perú
publisher.none.fl_str_mv Colegio Médico del Perú
dc.source.none.fl_str_mv ACTA MEDICA PERUANA; Vol. 35 No. 1 (2018): January - March; 43-50
ACTA MEDICA PERUANA; Vol. 35 Núm. 1 (2018): Enero-Marzo; 43-50
1728-5917
1018-8800
reponame:Acta Médica Peruana
instname:Colegio Médico del Perú
instacron:CMP
instname_str Colegio Médico del Perú
instacron_str CMP
institution CMP
reponame_str Acta Médica Peruana
collection Acta Médica Peruana
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1846515714008023040
score 12.884314
Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares