La acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) es una rara y letal displasia esquelética. Presentamos el primer caso detectado en Perú, en un infante de 13 meses con características fenotípicas de macrocefalia relativa, tórax estrecho, extremidades micromélicas y piel en acordeón; asimismo, un marcado retraso del desarrollo psicomotor en todos los hitos (prueba peruana) y acantosis nigricans. El paciente tuvo mala evolución clínica caracterizada por crisis convulsivas recurrentes, dificultad respiratoria progresiva, y falleció por insuficiencia respiratoria concomitante a neumonía. Esta entidad requiere del acceso a exámenes específicos como el panel de displasias esqueléticas, la cual no es parte de la oferta en la mayoría de los hospitales del Perú. Se requiere una mayor atención las enfermedades raras, a fin de proveer diagnósticos ...

Introducción: La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Reporte de caso: Neonato varón de 38 semanas, nacido de cesárea electiva debido a malformaciones esqueléticas y polihidramnios. La evolución clínica mostró deterioro progresivo en el tiempo y pese a los diferentes dispositivos se soporte oxigenatorio y ventilatorio. Conclusiones: Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.

Introduction: Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, it is characterized by disproportions of the axial-appendicular skeleton in addition to short stature, macrocephaly, frontal prominence, narrow thorax, femoral bowing and micromelia. Case report: 38-week-old male neonate, born by elective cesarean section due to skeletal malformations and polyhydramnios. The clinical evolution showed progressive deterioration over time and despite the different oxygenatory and ventilatory support devices. Conclusions: For its study, obstetric ultrasound, physical examination and radiographic findings are important. However, the diagnosis must be confirmed through a genetic study in order to discover new variants or associations, as well as to make known their real case mix in a certain region.

Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, characterized by axial-appendicular skeletal disproportions as well as short stature, frontal bossing, cloverleaf skull, narrow chest, femoral bowing, and micromelia. These phenotypic characteristics are the result of pathogenic variants in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3) gene, located on chromosome 4p16.3 For its study, obstetric ultrasound, physical examination and radiographic findings are important. However, the diagnosis must be confirmed by genetic study in order to discover new variants or associations, as well as to reveal its actual casuistry in a certain region.

Introducción: El presente artículo resume la guía de práctica clínica (GPC) para el manejo de la nutrición enteral en el recién nacido prematuro con muy bajo peso al nacer en el Seguro Social del Perú (EsSalud). Objetivo: Proveer recomendaciones clínicas basadas en evidencia para el manejo del recién nacido prematuro con muy bajo peso al nacer en EsSalud. Métodos: Se conformó un grupo elaborador de la guía (GEG) que incluyó médicos especialistas y metodólogos. El GEG formuló 5 preguntas clínicas a ser respondidas por la presente GPC. Se realizó búsquedas sistemáticas de revisiones sistemáticas y –cuando fue considerado pertinente– estudios primarios en Medline y CENTRAL durante el 2021. Se seleccionó la evidencia para responder cada una de las preguntas clínicas planteadas. La certeza de la evidencia fue evaluada usando la metodología Grading of Recommendatio...

Objetivos: Determinar la asociación entre los niveles de estrés psíquico y la producción de leche en madres con hijos hospitalizados en la unidad de cuidados intensivos e intermedios neonatales del Hospital Nacional Ramiro Prialé Prialé (2021-2022). Material y métodos: Se realizó un estudio observacional de cohorte prospectivo en 239 madres, a quienes se aplicó el test PSS: NICU. El puntaje global del test ≥ 64 puntos fue indicativo de estrés y se consideró también sus respectivas subescalas; por otro lado, se determinó la producción de leche al séptimo día, categorizándola de la siguiente manera i) > 180ml/kg/día (producción alta), ii) 90-180 ml/kg/día (producción media) y iii) <90 ml/kg/día (producción baja). El grado de asociación entre los niveles de estrés psíquico y la producción de leche se midieron usando el coeficiente de correlación de Spearman. Re...

Introduction: This article summarizes the clinical practice guideline (CPG) for the management of enteral nutrition in premature newborns with very low birth weight in the Social Security of Peru (EsSalud). Objective: Provide evidence-based clinical recommendations for the management of premature newborns with very low birth weight in EsSalud. Methods: A guideline development group (GDG) was formed that included medical specialists and methodologists. The GDG formulated 5 clinical questions to be answered by this CPG. Systematic searches were carried out for systematic reviews and – when considered relevant – primary studies in Medline and CENTRAL during 2021. The evidence was selected to answer each of the clinical questions posed. The certainty of the evidence was assessed using the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) methodology. In periodic ...

Fahr’s disease is an unusual condition, characterized by bilateral and symmetrical intracranialcalcifications. We present the case of a 75-year-old man, who was admitted to the emergencyroom due to a biliary obstruction following a periampullary neoplasm. During his stay, the patientfell after an episode of psychomotor agitation without apparent cause; therefore, it led to acomputed tomography (CT) scan of the brain, which revealed bilateral calcified lesions in the basalnuclei and globus pallidus. The disease was managed exclusively, but there were shortcomingsin the integrated approach to the older adult. Subsequently, during the comprehensive geriatricassessment, it was detected that the was a frail elderly patient, with acquired deconditioning,malnutrition, social vulnerability, and caregiver overload.This suggests that the approach to frail older adult patients in hospitalization ...