Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, characterized by axial-appendicular skeletal disproportions as well as short stature, frontal bossing, cloverleaf skull, narrow chest, femoral bowing, and micromelia. These phenotypic characteristics are the result of pathogenic variants in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3) gene, located on chromosome 4p16.3 For its study, obstetric ultrasound, physical examination and radiographic findings are important. However, the diagnosis must be confirmed by genetic study in order to discover new variants or associations, as well as to reveal its actual casuistry in a certain region.

Introducción: La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Reporte de caso: Neonato varón de 38 semanas, nacido de cesárea electiva debido a malformaciones esqueléticas y polihidramnios. La evolución clínica mostró deterioro progresivo en el tiempo y pese a los diferentes dispositivos se soporte oxigenatorio y ventilatorio. Conclusiones: Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.

Introduction: Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, it is characterized by disproportions of the axial-appendicular skeleton in addition to short stature, macrocephaly, frontal prominence, narrow thorax, femoral bowing and micromelia. Case report: 38-week-old male neonate, born by elective cesarean section due to skeletal malformations and polyhydramnios. The clinical evolution showed progressive deterioration over time and despite the different oxygenatory and ventilatory support devices. Conclusions: For its study, obstetric ultrasound, physical examination and radiographic findings are important. However, the diagnosis must be confirmed through a genetic study in order to discover new variants or associations, as well as to make known their real case mix in a certain region.

La acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) es una rara y letal displasia esquelética. Presentamos el primer caso detectado en Perú, en un infante de 13 meses con características fenotípicas de macrocefalia relativa, tórax estrecho, extremidades micromélicas y piel en acordeón; asimismo, un marcado retraso del desarrollo psicomotor en todos los hitos (prueba peruana) y acantosis nigricans. El paciente tuvo mala evolución clínica caracterizada por crisis convulsivas recurrentes, dificultad respiratoria progresiva, y falleció por insuficiencia respiratoria concomitante a neumonía. Esta entidad requiere del acceso a exámenes específicos como el panel de displasias esqueléticas, la cual no es parte de la oferta en la mayoría de los hospitales del Perú. Se requiere una mayor atención las enfermedades raras, a fin de proveer diagnósticos ...