Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, characterized by axial-appendicular skeletal disproportions as well as short stature, frontal bossing, cloverleaf skull, narrow chest, femoral bowing, and micromelia. These phenotypic characteristics are the result of pathogenic variants in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3) gene, located on chromosome 4p16.3 For its study, obstetric ultrasound, physical examination and radiographic findings are important. However, the diagnosis must be confirmed by genetic study in order to discover new variants or associations, as well as to reveal its actual casuistry in a certain region.

Introducción: El presente artículo resume la guía de práctica clínica (GPC) para el manejo de la nutrición enteral en el recién nacido prematuro con muy bajo peso al nacer en el Seguro Social del Perú (EsSalud). Objetivo: Proveer recomendaciones clínicas basadas en evidencia para el manejo del recién nacido prematuro con muy bajo peso al nacer en EsSalud. Métodos: Se conformó un grupo elaborador de la guía (GEG) que incluyó médicos especialistas y metodólogos. El GEG formuló 5 preguntas clínicas a ser respondidas por la presente GPC. Se realizó búsquedas sistemáticas de revisiones sistemáticas y –cuando fue considerado pertinente– estudios primarios en Medline y CENTRAL durante el 2021. Se seleccionó la evidencia para responder cada una de las preguntas clínicas planteadas. La certeza de la evidencia fue evaluada usando la metodología Grading of Recommendatio...

Objetivos: Determinar la asociación entre los niveles de estrés psíquico y la producción de leche en madres con hijos hospitalizados en la unidad de cuidados intensivos e intermedios neonatales del Hospital Nacional Ramiro Prialé Prialé (2021-2022). Material y métodos: Se realizó un estudio observacional de cohorte prospectivo en 239 madres, a quienes se aplicó el test PSS: NICU. El puntaje global del test ≥ 64 puntos fue indicativo de estrés y se consideró también sus respectivas subescalas; por otro lado, se determinó la producción de leche al séptimo día, categorizándola de la siguiente manera i) > 180ml/kg/día (producción alta), ii) 90-180 ml/kg/día (producción media) y iii) <90 ml/kg/día (producción baja). El grado de asociación entre los niveles de estrés psíquico y la producción de leche se midieron usando el coeficiente de correlación de Spearman. Re...

Introduction: This article summarizes the clinical practice guideline (CPG) for the management of enteral nutrition in premature newborns with very low birth weight in the Social Security of Peru (EsSalud). Objective: Provide evidence-based clinical recommendations for the management of premature newborns with very low birth weight in EsSalud. Methods: A guideline development group (GDG) was formed that included medical specialists and methodologists. The GDG formulated 5 clinical questions to be answered by this CPG. Systematic searches were carried out for systematic reviews and – when considered relevant – primary studies in Medline and CENTRAL during 2021. The evidence was selected to answer each of the clinical questions posed. The certainty of the evidence was assessed using the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) methodology. In periodic ...