FIRST CASE OF THANATOPHORIC DYSPLASIA TYPE 1 IN THE PERUVIAN ANDES WITH A PATHOGENIC VARIANT IN THE FGFR3 GENE: PRIMER CASO DE DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO 1 EN LOS ANDES PERUANOS CON VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN FGFR3
Descripción del Articulo
Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, characterized by axial-appendicular skeletal disproportions as well as short stature, frontal bossing, cloverleaf skull, narrow chest, femoral bowing, and micromelia. These phenotypic characteristics are the result of pathogenic...
| Autores: | , |
|---|---|
| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2024 |
| Institución: | Universidad Ricardo Palma |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Ricardo Palma |
| Lenguaje: | español inglés |
| OAI Identifier: | oai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/5814 |
| Enlace del recurso: | http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/5814 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Skeletal dysplasia thanatophoric dysplasia fibroblast growth factor receptor type 3 Displasia esquelética displasia tanatofórica receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos |
| Sumario: | Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, characterized by axial-appendicular skeletal disproportions as well as short stature, frontal bossing, cloverleaf skull, narrow chest, femoral bowing, and micromelia. These phenotypic characteristics are the result of pathogenic variants in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3) gene, located on chromosome 4p16.3 For its study, obstetric ultrasound, physical examination and radiographic findings are important. However, the diagnosis must be confirmed by genetic study in order to discover new variants or associations, as well as to reveal its actual casuistry in a certain region. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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