FIRST CASE OF THANATOPHORIC DYSPLASIA TYPE 1 IN THE PERUVIAN ANDES WITH A PATHOGENIC VARIANT IN THE FGFR3 GENE: PRIMER CASO DE DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO 1 EN LOS ANDES PERUANOS CON VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN FGFR3

Descripción del Articulo

Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, characterized by axial-appendicular skeletal disproportions as well as short stature, frontal bossing, cloverleaf skull, narrow chest, femoral bowing, and micromelia. These phenotypic characteristics are the result of pathogenic...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Torres Salinas, Carlos Hugo, Ledesma Porras, Yesenia
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2024
Institución:Universidad Ricardo Palma
Repositorio:Revistas - Universidad Ricardo Palma
Lenguaje:español
inglés
OAI Identifier:oai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/5814
Enlace del recurso:http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/5814
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Skeletal dysplasia
thanatophoric dysplasia
fibroblast growth factor receptor type 3
Displasia esquelética
displasia tanatofórica
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PRIMER CASO DE DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO 1 EN LOS ANDES PERUANOS CON VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN FGFR3: FIRST CASE OF THANATOPHORIC DYSPLASIA TYPE 1 IN THE PERUVIAN ANDES WITH A PATHOGENIC VARIANT IN THE FGFR3 GENE
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Torres Salinas, Carlos Hugo
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