Cancer is considered a public health issue. Genetic and molecular biology studies done in this area can define cancer as a genetic disease. Therefore, breast and ovarian cancer can be classified in: a) sporadic cancer, including 70-80% of cases; b) familial, 15- 30% of cases; and c) hereditary, 5-10%. Since these groups have different clinical manifestations and molecular features, it is necessary to create preventive measures, provide adequate management and most importantly, offer genetic counseling.

Cancer is considered a public health issue. Genetic and molecular biology studies done in this area can define cancer as a genetic disease. Therefore, breast and ovarian cancer can be classified in: a) sporadic cancer, including 70-80% of cases; b) familial, 15- 30% of cases; and c) hereditary, 5-10%. Since these groups have different clinical manifestations and molecular features, it is necessary to create preventive measures, provide adequate management and most importantly, offer genetic counseling.

Cancer is a genetic disease caused by accumulation of sporadic genetic changes in the tumor tissue, generally after the age of 50. However, 10% to 30% of cases occur before the age of 50, some have a family history of cancer and may have inherited genetic changes that are transmitted from generation to generation and are present since conception. The number of genes identified is more than 80 related to approximately 200 genetic syndromes of predisposition to cancer. The importance of detecting these syndromes in patients and their families is because it allows an accurate diagnosis and prediction of risks and specific controls for each person and family, avoiding illness and death in many cases.

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencia general Uso de la Información para el Pensamiento Crítico (nivel 2) y la competencia específica Práctica Clínica (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencia general Uso de la Información para el Pensamiento Crítico (nivel 2) y la competencia específica Práctica Clínica (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.

Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es la cuarta neoplasia más frecuente en el mundo y según el origen de las alteraciones en el genoma de las células, el CCR se clasifica en esporádico (~70%) y genético (~30%), éste último involucra a los síndromes hereditarios de predisposición al CCR. Objetivo: Describir los síndromes hereditarios de predisposición al CCR, polipósicos y no polipósicos, identificados en el consultorio de Oncogenética del INEN. Material y métodos: Estudio descriptivo observacional a partir del registro de atenciones en el consultorio de Oncogenética del INEN durante el periodo 2009 al 2013. Se incluyeron a los pacientes con antecedentes personales o familiares de CCR y/o con poliposis colónica que fueron referidos para la evaluación clínica genética al consultorio de Oncogenética del INEN. Resultados: El 59,3% fueron mujeres, 40,7% varones, ...

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencia general Uso de la Información para el Pensamiento Crítico (nivel 2) y la competencia específica Práctica Clínica (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares.

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una anomalía cromosómica constitucional, que puede presentarse en forma de mosaico en 1 % a 4 % de los casos. El diagnóstico de SD mosaico es difícil debido a que la mayoría de los pacientes tienen un fenotipo normal y no manifiestan alteraciones clínicas importantes. Los pacientes con SD tienen mayor riesgo de desarrollar leucemias agudas como la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Presentamos el caso de una mujer de 19 años con trisomía 21 en mosaico y LLA de células B.

En Perú se ha estado trabajando en genética y genómica a pesar de la ausencia de inversión nacional. Proveedores multidisciplinarios en el cuidado de la salud han contribuido en el área de la genética en Perú. Se destaca varios ejemplos de logros en áreas clínicas y de investigación. El número de profesionales bien entrenados está aumentando, contribuyendo con colaboraciones nacionales e internacionales, investigación y experiencia clínica, que se incrementa en calidad y extensión. En estos tiempos donde mucha tecnología externa y estandarizada está emergiendo, la colaboración es muy importante para la investigación y se traduce en la implementación de medicina precisa para el sistema de salud pública.

Peru is a pluricultural and ethnically diverse country located in middle west of South America. It is the fourth largest country (1,285,216 km2) in area in South America, bordered in the north by Ecuador and Colombia, in the south by Chile, south east by Bolivia, by Brazil in the east and by the Pacific Ocean in the west. Peru has one of the most diverse climates, geographical and ecological in the world, from tropical or subtropical dessert to glacial in highland mountains to Amazon jungle. Peru is divided into 24 geopolitical regions with a central government. According to last national census in 2017, Peruvian populations accounts for 31,237,385 inhabitants (Instituto Nacional de Estadistica e Informatica [INEI], 2017). Most of Peru's population lives in the Coastal area, with almost one third of the nation's population living in Lima, the largest city with approximately 11 million pe...

Peru is a pluricultural and ethnically diverse country located in middle west of South America. It is the fourth largest country (1,285,216 km2) in area in South America, bordered in the north by Ecuador and Colombia, in the south by Chile, south east by Bolivia, by Brazil in the east and by the Pacific Ocean in the west. Peru has one of the most diverse climates, geographical and ecological in the world, from tropical or subtropical dessert to glacial in highland mountains to Amazon jungle. Peru is divided into 24 geopolitical regions with a central government. According to last national census in 2017, Peruvian populations accounts for 31,237,385 inhabitants (Instituto Nacional de Estadistica e Informatica [INEI], 2017). Most of Peru's population lives in the Coastal area, with almost one third of the nation's population living in Lima, the largest city with approximately 11 million pe...

Peruvians currently preserve in their DNA the history of 2.5 million years of human evolution and 150,000 years of migration from Africa to Peru or the Americas. The development of Genetics and Genomics in the clinical and academic field is shown in this review.