Over the past decades, several studies have shown that tumor-related somatic and germline alterations predicts tumor prognosis, drug response and toxicity. Latin American populations present a vast geno-phenotypic diversity due to the great interethnic and interracial mixing. This genetic flow leads to the appearance of complex characteristics that allow individuals to adapt to endemic environments, such as high altitude or extreme tropical weather. These genetic changes, most of them subtle and unexplored, could establish a mutational profile to develop new pharmacogenomic therapies specific for Latin American populations. In this review, we present the current status of research on somatic and germline alterations in Latin America compared to those found in Caucasian and Asian populations.

Objetivo: Determinar los niveles/dosis (ND) del ácido valproico y la influencia de los fármacos inductores y no inductores enzimáticos en pacientes voluntarios de la ciudad de Mérida-Venezuela. Materiales y métodos: Se realizó un estudio experimental, observacional, prospectivo de corte transversal, en el Hospital de Mérida-Venezuela. Luego de pasar por los criterios de inclusión y exclusión, los pacientes firmaron el consentimiento informado en forma individual y voluntaria.El protocolo consistió en obtener la sangre de 88 pacientes (42 hombres y 46 mujeres) con edades entre 16 y 68 años, que sufrían de convulsiones parciales o generalizadas y que estaban recibiendo 3,97-38,04 mg/kg de ácido valproico (AVP) dos veces al día en monoterapia o en combinación con carbamacepina (CBZ), fenobarbital (PB), fenitoína (PHT), lamotrigina (LTG) y oxcarbacepina (OXC). Se tomó la mue...

Objective: To determine valproic acid level/dose ratio (ND) and the influence of enzyme-inducing and non-enzymeinducing drugs in volunteer patients of the city of Mérida, Venezuela. Materials and methods: An experimental, observational, prospective, cross-sectional study was conducted at the Hospital de Mérida, Venezuela. After undergoing the inclusion and exclusion criteria process, patients signed an informed consent individually and voluntarily. The protocol consisted in collecting blood from 88 patients (42 males y 46 females) from 16 to 68 years old, who had partial or generalized seizures, and were receiving 3.97-38.04 mg/kg of valproic acid (AVP) twice a day as monotherapy or combination therapy with carbamazepine (CBZ), phenobarbital (PB), phenytoin (PHT), lamotrigine (LTG) and oxcarbazepine (OXC). A sample was taken after four weeks of treatment, in the fasting state and befor...

Objetivo: Determinar las variantes alélicas del gen CYP2C9 y la monitorización clínica del valproato en plasma como fundamento de la Medicina Personalizada. Material y métodos: Se utilizaron reactivos GR, estándar VPA USP y kit de extracción de ADN. Se determinó las variantes alélicas por Real Time PCR utilizando sondas TaqMan, y las concentraciones séricas por espectrofotometría UV/Vis a 210 nm. El tipo de estudio fue experimental, observacional, prospectivo de corte transversal. Se incluyó a 55 pacientes ambulatorios del HSJ-Callao, con diagnóstico de epilepsia según la definición de la ILAE, y que recibían VPA en monoterapia y con inductores; todos firmaron el consentimiento informado en forma individual y voluntaria. Resultados: Se encontró 10 pacientes con variantes alélicas, 06 fueron metabolizadores intermedios (MI) y 04 lentos (ML); mientras que 45 son metaboliza...