Se presenta el caso de un niño de un año de edad con neuroblastoma de localización en el mediastino posterior, que debutó con manifestaciones de Síndrome de Kinsbourne (opsoclonus, mioclonus), y que mejoró ostensiblemente después de la extracción quirúrgica del tumor. Se discute la frecuencia, localización, forma de presentación y tratamiento del síndrome.

Introducción: El hallazgo de tuberculomas múltiples en el sistema nervioso central (SNC) en pacientes pediátricos es infrecuente. Reporte de caso: presentamos el caso de un paciente escolar que ingresó con un tiempo de enfermedad de 6 meses caracterizado por cambio conductual, pérdida de peso, cefalea y hemiparesia izquierda. Los estudios de imágenes mostraron tuberculomas múltiples en el SNC, milia pulmonar y granulomas hepáticos. El estudio de líquido cefalorraquídeo mostró proteinorraquia. Los estudios de BK y la prueba de tuberculina (PPD) fueron negativos. El test de interferón gamma (IGRA) fue positivo. El paciente recibió tratamiento con esquema I anti TBC con buena respuesta. Las resonancias magnéticas de control mostraron disminución del número y tamaño de las lesiones. Conclusiones: El hallazgo de tuberculomas múltiples a nivel del SNC es infrecuente, con un a...

Introducción: El hallazgo de tuberculomas múltiples en el sistema nervioso central (SNC) en pacientes pediátricos es infrecuente. Reporte de caso: presentamos el caso de un paciente escolar que ingresó con un tiempo de enfermedad de 6 meses caracterizado por cambio conductual, pérdida de peso, cefalea y hemiparesia izquierda. Los estudios de imágenes mostraron tuberculomas múltiples en el SNC, milia pulmonar y granulomas hepáticos. El estudio de líquido cefalorraquídeo mostró proteinorraquia. Los estudios de BK y la prueba de tuberculina (PPD) fueron negativos.  El test de interferón gamma (IGRA) fue positivo. El paciente recibió tratamiento con esquema I anti TBC con buena respuesta. Las resonancias magnéticas de control mostraron disminución del número y tamaño de las lesiones. Conclusiones: El hallazgo de tuberculomas múltiples a nivel del SNC es infrecuente, con un...

Objetivo: Elaborar una guía de práctica clínica peruana para el diagnóstico y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (DMD). Materiales y métodos: Se conformó un grupo elaborador de la guía (GEG) que incluyó médicos especialistas en neurología, neuropediatría, genética y metodología. El GEG formuló ocho preguntas para desarrollar las recomendaciones de la Guía de Práctica Clínica (GPC). Se realizó una búsqueda sistemática en Medline, Scopus y CCRT durante el periodo enero-abril 2021 para responder a las preguntas PICO. La certeza de la evidencia fue evaluada usando la metodología Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). Resultados: Las preguntas PICO, se orientaron para explorar el tamizaje, diagnóstico y tratamiento de la DMD. Se formularon 15 recomendaciones (10 fuertes, 5 condicionales) y 11 puntos de buena prÃ...

Objective: to provide evidence-based clinical recommendations for the diagnosis and treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Methods: a guideline development group (GEG) was formed that included specialized physicians in the fields of neurology, neuropediatrics, genetics, and methodology. The GEG asked eight clinical questions to be answered by recommendations in this clinical practice guidelines (CPG). We conducted a systematic search and - when deemed relevant - primary studies in Medline, Scopus, and the Cochrane Controlled Register of Trials during 2021 were reviewed. Evidence was selected to answer each of the clinical questions posed. Certainty of the evidence was assessed using the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) system. In periodic work meetings, the GEG used the GRADE methodology to review the evidence and formulate recommendations, po...

Objective: to provide evidence-based clinical recommendations for the diagnosis and treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Methods: a guideline development group (GEG) was formed that included specialized physicians in the fields of neurology, neuropediatrics, genetics, and methodology. The GEG asked eight clinical questions to be answered by recommendations in this clinical practice guidelines (CPG). We conducted a systematic search and - when deemed relevant - primary studies in Medline, Scopus, and the Cochrane Controlled Register of Trials during 2021 were reviewed. Evidence was selected to answer each of the clinical questions posed. Certainty of the evidence was assessed using the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) system. In periodic work meetings, the GEG used the GRADE methodology to review the evidence and formulate recommendations, po...