Presencia de mutaciones en la región exónica 7 del gen CYP2D6 en poblaciones peruanas y su posible aplicación en la salud pública

• Autor: Ho Kim, Youn
• Formato: tesis de grado
• Fecha de Publicación: 2014
• Institución: Universidad de San Martín de Porres
• Repositorio: USMP-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.usmp.edu.pe:20.500.12727/1356
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12727/1356
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Genotipo; Alelos; Citocromo P-450 CYP2D6; Exones; 611 - Anatomía humana, citología, histología; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.00

OBJETIVO: Determinar la frecuencia de mutaciones en el exón 7 del gen CYP2D6 en pobladores peruanos y su posible implicancia en la salud pública. MATERIAL Y MÉTODO: A 46 individuos peruanos procedentes de Andoas-Loreto, Chachapoyas-Amazonas, Abancay-Apurímac, Uros-Puno, San José-Lambayeque, y Lima-Lima, previo consentimiento informado, se les recolecto muestras sanguíneas y de hisopado bucal. La extracción del ADN fue realizada por técnica convencional. Por PCR se amplifico el exón 7 del gen CYP2D6, y se determinó los polimorfismos de exón 7 del gen CYP2D6 por análisis de secuenciamiento genético, para este fin se emplearon herramientas de bioinformática de acceso libre en Internet. RESULTADOS: Se encontró la presencia de los siguientes polimorfismos: rs199980688, rs141824015, rs72549347, rs267608295, rs267608293 y rs61745683 y se descubrieron 3 nuevos polimorfismo donde hemos calificados como Nuevo 1, Nuevo 2, y Nuevo 3. Se reporta un solo probable haplotipo conocido que es *56. Asimismo, se descubrieron 5 nuevos haplotipos lo cual fueron nombrados como deconocido 1, deconocido 2, deconocido 3, deconocido 4 y desconocido 5. Se presenta una frecuencia de individuos con genotipo metabolizador lento que represento el 13 %, asimismo, se resalta la presencia de un 87 % de individuos sin fenotipo metabolizador definido. CONCLUSIÓN: Finalmente, se detectó la presencia de alelos y genotipos metabolizadores lentos en pobladores peruanos.