Determina la frecuencia de polimorfismos del exón 9 del gen metabolizador de fármacos CYP2D6 en pobladores peruanos. La finalidad del presente estudio es manejar las necesidades médicas justificadas y actuales, de igual forma, lograr una contribución directa al área de la salud. Por otra parte, con el producto de la investigación se aspira producir una recolección de datos que ayude la evaluación de la diversidad genética en los peruanos, dado que, específicamente, determinaría polimorfismos del gen CYP2D6 a nivel poblacional.

OBJETIVO: Determinar la frecuencia de mutaciones en el exón 7 del gen CYP2D6 en pobladores peruanos y su posible implicancia en la salud pública. MATERIAL Y MÉTODO: A 46 individuos peruanos procedentes de Andoas-Loreto, Chachapoyas-Amazonas, Abancay-Apurímac, Uros-Puno, San José-Lambayeque, y Lima-Lima, previo consentimiento informado, se les recolecto muestras sanguíneas y de hisopado bucal. La extracción del ADN fue realizada por técnica convencional. Por PCR se amplifico el exón 7 del gen CYP2D6, y se determinó los polimorfismos de exón 7 del gen CYP2D6 por análisis de secuenciamiento genético, para este fin se emplearon herramientas de bioinformática de acceso libre en Internet. RESULTADOS: Se encontró la presencia de los siguientes polimorfismos: rs199980688, rs141824015, rs72549347, rs267608295, rs267608293 y rs61745683 y se descubrieron 3 nuevos polimorfismo donde h...

It is showed the case of a 39 year-old woman with Graves disease and episodes of persistent symptomatic hypoglycemia, with high levels of C-peptide and insulin. The study of images did not show the presence of tumors. Anti-insulin antibodies were positive and the genetic study with the HLA typing class II expressed the alleles of DRB1*04 and DQB1*03* 02 related to disease of Hirata. This would be the first case reported in our country.

It is showed the case of a 39 year-old woman with Graves disease and episodes of persistent symptomatic hypoglycemia, with high levels of C-peptide and insulin. The study of images did not show the presence of tumors. Anti-insulin antibodies were positive and the genetic study with the HLA typing class II expressed the alleles of DRB1*04 and DQB1*03* 02 related to disease of Hirata. This would be the first case reported in our country.